维生素D缺乏性佝偻病
出处：按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第135页（3093字）
维生素D缺乏症是婴幼儿较常见的营养性缺乏症，以钙磷代谢失常和骨样组织钙化不良为特征，严重者发生骨骼畸形。发病原因往往是日光照射不足，含维生素D的食物摄入不足；或生长速度过快，需要量增多以及胃肠或肝胆疾病影响维生素D及钙磷的吸收和利用；肝、肾损害使维生素D的羟化作用发生障碍［分别使25～(OH)D3和1，25～(OH)D3生成减少］等而导致佝偻病的发生。
维生素D缺乏时钙磷经肠吸收减少，血钙、血磷下降。血钙下降引起甲状旁腺功能继发性亢进，骨质脱钙使血钙维持在正常水平，同时磷大量经肾排出，血磷降低。因血钙、磷乘积下降，使排列成行的成熟软骨细胞及成骨细胞不能钙化而继续增殖，形成骨样组织堆积于骨骺端，造成临时钙化带增厚，骨骺膨大(临床可见肋串珠、手镯、脚镯，而骨的生长则停滞不前。扁骨和长骨骨膜下的成骨活动也同样发生障碍，骨皮质逐渐为不坚硬的骨样组织所代替。临床上出现颅骨软化、方颅，骨干骨化障碍形成骨质疏松，容易受肌肉韧带的牵拉和重力的影响，发生弯曲畸形，甚至病理性骨折。
【诊断】
1．病史 患者多见于婴幼儿，发病季节为冬春季，日光照射或维生素D摄入不足，有慢性腹泻史或肝、胆、肾疾病以及孕母有维生素D缺乏现象等。
2．佝偻病的临床分度
(1)轻度：颅骨软化，囟门增大，轻度方颅、串珠、肋软骨沟等改变。
(2)中度：可见典型的串珠、手镯、肋软骨沟、轻度或中度的鸡胸、漏斗胸、O或X型腿，也可有囟门晚闭、出牙迟缓等明显改变。
(3)重度：可见明显的肋软骨沟，鸡胸，漏斗胸，脊柱畸形，O型或X型腿，病理性骨折等严重改变。
3．佝偻病的临床分期 根据年龄、病史、症状、体征、X线及血生化等项综合资料，可分以下各期。
(1)初期：多为3个月左右开始发病(孕母缺钙者小儿出生2个月内即可有明显佝偻病表现)。早期常有非特异性的神经精神症状如夜惊、多汗、烦躁不安等。枕秃亦较常见，并有轻度骨骼改变的体征。血生化改变轻微，血钙、磷正常或稍低，碱性磷酸酶正常或稍高。
(2)激期：常见于3个月至2岁的小儿。有明显的上述神经精神症状，同时有中度的骨骼改变体征。X线片可见临时钙化带模糊、消失，干骺端增宽，边缘呈云絮状、毛刷状或杯口状，骨骺软骨加宽。血钙、磷均降低，碱性磷酸酶增高。
(3)恢复期：经处理后，症状改善，体征逐渐减轻、恢复。X线片原先的钙化带重现、增宽、密度加深。血钙、磷、碱性磷酸酶恢复正常。
(4)后遗症：多见于3岁以后小儿。症状消失，骨骼改变不再进展。X线及血生化正常，仅留不同程度的骨骼畸形。
4．先天性佝偻病 又称胎儿佝偻病，较少见。在极北地区(如黑龙江省)有时可见。大多发生在多产妇和少见阳光的孕妇或怀孕期间食物中维生素D明显不足。妊娠期常伴腰酸、手足发麻、小腿抽筋等低钙血症。新生儿期即可见囟门特大，前后囟相通，常伴低钙惊厥。X线长骨片示干骺端典型的佝偻病病变(尺骨及桡骨下端较明显)，血生化变化不大，临床诊断有一定困难。
5．迟发性佝偻病 临床表现与婴儿期不同，易被忽视。发病年龄多为9～16岁，出现全身无力、膝痛、下肢软而无力、变形、走路瞬间跛行、易跌或跪倒、肢麻小腿抽筋。X线变化较血生化改变出现晚。
【治疗】
1．初期治疗 每日口服维生素D35000～100001U，连服1个月，或每月肌内注射维生素 D240万IU(或 D330万IU)，连用2次。
2．激期治疗 每日口服维生素D10000～200001U，连服1个月，或每月肌内注射维生素 D240万 IU(或 D330万 IU)，连用2～3次。使用维生素D同时，给予适量的钙剂。治疗后3个月不好转者，应查找原因。切勿过多使用维生素D，以防中毒。如选用1，25二羟钙化醇(活性 D)，剂量按每日0．04～0．08μg/kg。
3．复期治疗 多晒太阳，冬季给予 D10～20万IU，1次口服或肌内注射。
4．后遗症的治疗 无需药物治疗。应加强体格锻炼，对骨骼畸形可做主动或被动运动的方法矫正。严重者，4岁后可考虑手术矫形。
【预防】
1．日光浴 日光中的紫外线使皮肤中人脱氢胆固醇转化为维生素D3，故日光浴是预防维生素D缺乏的好方法。孕妇、哺乳母亲和婴儿都宜晒太阳．婴幼儿平均每日户外活动应在1h以上。
2．维生素D制剂 冬春季妊娠或体弱多病的孕妇，妊娠后期应给维生素 D10～20万 IU，同时服用钙剂。对早产儿、双胎儿、人工喂养儿或冬天或过冬出生的婴儿可于生后1～2周开始，每日口服维生素D500～1000IU。不能口服者给维生素D10～20万 IU肌内注射。正常新生儿出生后第4周开始每日给维生素D400～8001U，相当于浓缩鱼肝油5滴(每克含维生素D5000IU)或1次投给维生素D，一般北方小儿可给20～40万IU，南方10～20万IU口服或肌内注射。高发病地区，可在冬春季两次给药。
3．饮食 多吃富有维生素D的食物，如肝类、牛奶、奶油、鱼卵、蛋黄等。
4．给维生素D宜适当，如果过量可致中毒。
【附】维生素D过多症
1．病史 长期大量服用或短期超量误服维生素D或对维生素D过于敏感，均可导致中毒。
2．临床表现 轻者或早期表现可有低热、烦躁、易激惹，厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、口渴、无力等。重者或晚期可出现高热、多尿、烦躁、脱水、嗜睡、昏迷、抽搐等症状。严重者可因高钙血症和肾功能衰竭而致死。
3．实验室检查 血钙增高，尿钙增加，尿蛋白阳性，血尿素氮增加。X线长骨摄片临时钙化带过度钙化，密度增高，骨皮质增厚，其他组织器官可出现异位钙化灶。
4．治疗 立即停用维生素D，处理高钙血症，限制钙盐摄入，给利尿剂加速钙的排泄，同时应用强的松或氢氧化铝抑制肠道对钙的吸收。