进行性肌营养不良

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编内科临床诊疗手册》第767页（1995字）

【释义】：

进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy)是遗传性肌肉变性性疾病，表现为进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩，根据遗传方式不同，发病年龄、肌萎缩分布、病程和预后可分为不同临床类型。

【诊断】：

1．临床表现

(1)假肥大型 X性连隐性遗传、基因位点在Xp21上，因为基因突变、缺陷，使基因表达产物肌营养不良蛋白(dystrophin，Dys)合成障碍。Dys结构变化和功能丧失程度不同又可分为两型：

1)Duchenne肌营养不良(DMD) 我国最常见类型。女性为基因携带者，极少发病，而所生男孩50%发病。多在4岁前起病，四肢近端无力，下肢为重，行走易跌跤，上楼及下蹲起立困难，进而行走摇摆，腰椎前凸，犹如鸭步。仰卧位起立时特殊姿势(Gowers征)：翻身俯卧再双手支撑足、膝部才能直立。上肢受累时上举无力、双臂前推时肩胛骨游离、竖立称“翼状肩胛”。四肢近端肥肉萎缩同时伴双侧腓肠肌假性肥大，触之坚硬、但无力，症状进行性加重，一般在15岁前不能行走，晚期可累及远端肌肉，产生痉挛，可影响心肌及智力，多数在25～30岁前死于并发症。

2)Becker肌营养不良(BMD) 较少见，发病年龄在5～25岁，平均11岁左右，症状类似DMD，但进展较慢，病程较长，多不伴心肌受累。

(2)面、肩肱型肌营养不良 属常染色体显性遗传，多由青春期发病，主要影响面部表情肌，肩胛带及肱二、三头肌，胸大肌，出现眼睑闭合无力、露齿、鼓腮困难，口唇增厚，微噘，上肢无力，翼状肩胛，病情进展缓慢，晚期可影响骨盆带。

(3)肢带型肌营养不良 属常染色体隐性遗传，散发者多见，10～20岁之间发病，开始为骨盆带肌无力、肌萎缩，行走鸭步，以后肩胛带受累，上举困难，翼状肩胛、病情进展缓慢。

(4)眼咽型肌营养不良 属常染色体显性遗传，也有散发者发病迟，多在30～40岁左右。

1)单纯眼肌型 对称性上睑下垂及眼球活动障碍，可出现眼球固定。

2)眼咽型 首发眼部症状，逐渐影响吞咽肌、面肌、咬肌，产生吞咽困难，构音不清，咀嚼及面部表情肌无力。

2．辅助检查

(1)血清肌酶异常 肌酸磷酸激酶(CPK)、丙酮酸激酶(PK)、乳酸脱氢酶(LDH)显着增高；谷草转氨酶(GOT)、谷丙转氨酶(GPT)、醛缩酶也可增高，晚期明显肌萎缩时增高不明显乃至正常。

(2)肌电图 典型肌源性损害。

(3)肌肉活检 肌纤维坏死和再生，横纹消失，肌膜核内移，空泡增多，细胞间质大量脂肪及结缔组织增生。

(4)免疫组化染色法 在假肥大型DMD Dys染色阴性，而BMD Dys呈弱阳性，在肌细胞膜上分布不连续，斑片状。

3．鉴别诊断

(1)多发性肌炎。

(2)少年型近端型脊髓性肌萎缩。

(3)重症肌无力 眼咽型。

【治疗】：

无特殊有效治疗方法，做好遗传咨询，产前检查，预防本病发生十分重要。

1．生活要点 维持正常活动，适当锻炼，避免过劳，高蛋白饮食——瘦肉、豆制品。

2．药物治疗

(1)维生素E、维生素B。

(2)肌苷、ATP、苯丙酸诺龙、加兰他敏、地塞米松，早期可能有效，但均无肯定疗效。

(3)胰岛素葡萄糖疗法 每日皮下注射胰岛素1次，第1周4u，第2周8u，第3周12u，第4周16u，为一疗程，注射后15min口服葡萄糖粉50～100g，注意低血糖反应。有效者2～3个月可重复一疗程。