13号染色体长臂部分单体综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第394页（719字）

【释义】：

13号染色体长臂部分单体综合征临床表型差异较大，可有严重畸形，并涉及脑、心脏、肾脏、肺、其他脏器系统及(趾)，也可仅有轻微畸形，发育迟缓和生长停滞。

【诊断】：

1．临床表现 患者在生前或生后有轻度生长障碍，在儿童早期可发生单侧或双侧视网膜母细胞瘤，智力迟钝，小头畸形，并伴有各种畸形。由于长臂丢失片段的不同，其临床表现也各异。一般分为三组：第一组为近端缺失，通常不累及q32，引起轻到中度智力发育迟缓，有各种各样的畸形特征，生长发育迟缓。第二组为较远端缺失，至少包括一部分q32，导致一种或更多的严重异常。多数有严重的小头畸形和脑畸形，如后脑膨出和前脑无裂畸形，缺少拇指或其他远端肢体畸形，眼畸形(如小眼和视网膜缺损)有泌尿生殖器和胃肠道畸形，严重的智力和生长迟缓也经常发生。第三组为最远端缺失者，涉及到q33～q34，引起严重的智力发育迟缓，但没有严重的畸形，大多没有生长发育迟缓。

2．辅助检查 染色体检查：

(1)外周血淋巴细胞染色体 本病第13号染色体长臂部分缺失，缺失节段可有13q14，13q32及长臂远端缺失1／2。常见核型有46，XX(XY)，13q^-；46，XX(XY)，del(13)(q14．1q14．3)等。尚有部分环状染色体。

(2)羊水细胞染色体 孕中期羊膜腔抽取羊水，进行细胞培养染色体分析是产前诊断的有效手段，染色体核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。