粘多糖综合征
书籍：心脏病学词典
出处：按学科分类—医药、卫生 中国医药科技出版社《心脏病学词典》第490页（346字）
为一罕见的遗传性疾病。
主要为粘多糖代谢酶缺乏而使粘多糖大量堆积。临床表现为骨骼畸形、角膜混浊、关节僵硬、智力低下等症状。几乎所有病例均有心血管改变，如瓣膜病等。当前国际上对本症分7型：即Hurler综合征(MPS IH)、Scheie综合征(MPS IS)、Hurler－Scheie综合征(MPS H/S)、Hunter综合征(MPS Ⅱ)、Sanfilippo综合征(MPS Ⅲ)、Morquio综合征(MPS Ⅳ)、Maroteaux－Lamy综合征及β－葡萄糖醛酸缺陷病(MPS Ⅶ)。临床主要表现为面容奇丑和侏儒状，特别是Ⅰ、Ⅳ型。智力低下、角膜、晶体混浊、视神经萎缩等，尿中有大量硫酸软骨素及硫酸类肝素排出。
本征目前尚无特效疗法。