出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第34页（181字）
可单独存在，或与其他先天畸形同时发生。
往往伴有其他先天性疾病，如青光眼、白内障、视网膜剥离及内斜视。多数是下颌体积小。由于下颌骨前部过于靠后使舌向后移，可造成梗阻，比较轻的不出现呼吸困难，严重病例则常因挤压舌根部，阻碍咽喉通道，发生生命危险。
如与腭裂或高腭弓及舌后垂同时发生，称为Pierre Robin综合征。