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丙酸血症

书籍:儿科学辞典 更新时间:2018-11-07 05:08:06

出处:按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第102页(226字)

又称“酮症性高甘氨酸血症”,以酮症、酸中毒和高甘氨酸血症为特征的遗传性疾病。

由甲基丙二酸辅酶A脱羧酶缺乏引起。常染色体隐性遗传。具有反复发作性呕吐,严重酮中毒,代谢性酸中毒及神经系统功能障碍等特征。常在新生儿期起病,与进食蛋白质量有关。

白细胞和成纤维细胞酶活性测定可确诊。由于该酶需生物素,故给生物素10mg/d,可改善症状,并应控制蛋白质摄入量,若不控制饮食可致发育迟缓、骨质疏松和心电图异常等改变。

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