当前位置:首页 > 经典书库 > 儿科学辞典

先天性红细胞生成性卟啉病

书籍:儿科学辞典 更新时间:2018-11-07 06:11:15

出处:按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第192页(211字)

常染色体隐性遗传。

胆色素原合成尿卟啉原Ⅱ的过程中发生障碍,由于尿卟啉原Ⅱ合成酶缺乏,因而尿卟啉原Ⅱ不能合成,而尿卟啉原Ⅰ和粪卟啉原Ⅰ合成增多,后两者不能合成原卟啉和血红素。临床特点主要是皮肤表现和溶血性贫血两类。新生儿或婴儿期排出红色或葡萄酒样尿,常是最早的发现。

皮肤对日光敏感,暴露部位出现红斑,渐成疱疹和大水疱,很易继发细菌感染而溃烂。

无特殊治疗,尽可能避免阳光照射。

上一篇:先天性肌强直 下一篇:先天性漏斗胸
分享到: