出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第310页（191字）
又称“睾丸女性综合征”。
一种先天遗传性疾病。患者为男性的核型，即46，XY，但躯体外表呈女性，具有女性生殖器。青春期乳房的发育也如女性。
有阴道及大小阴唇，但阴道短而止于盲端。腹腔内无女性内生殖器官。在腹腔内、腹股沟部或阴唇褶内可发现发育不全的睾丸；阴蒂可如正常大小。
血浆睾酮水平往往稍高于正常男性，但靶器官、靶细胞对睾酮完全不敏感。