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21-羟化酶缺乏症

书籍:儿科学辞典 更新时间:2018-11-07 08:21:51

出处:按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第619页(238字)

本症是肾上腺性变态综合征的一个类型。

为常染色体隐性基因突变所致的先天性家族性疾病。特点是出生后5~10天,或在较晚时为感染所激发,出现急性肾上腺危象,表现为淡漠、厌食、呕吐、腹泻、腹痛、惊厥、虚脱,可突然死亡。严重失水者皮肤微黑似Addison病。患儿可表现为女性假两性畸形,男性性早熟。

血钾高、血钠低,尿17-酮固醇和孕三醇排出增加。心电图示高钾T波。

治疗予以肾上腺皮质激素及补充钠盐,肾上腺危象时加用去氧皮质酮2mg肌注。

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