进行性肌营养不良*

出处：按学科分类—医药、卫生 中国医药科技出版社《中医辞海中册》第10页（1371字）

病名。

本病是一种由遗传因素引起的肌肉组织变性疾病。临床表现为不同程度和分布的进行性加重的对称性肌肉萎缩和无力。本病多发于儿童和青少年，男性多于女性。本病病因和发病机制尚不清楚，现已发现患者存在糖、蛋白质、肌酸、肌酐等多种代谢障碍，有人认为肌细胞或红细胞膜的先天代谢障碍可能是主要的致病因素。

其病理改变有肌纤维粗细不均，横纹消失，并见混浊肿胀、玻璃样变性、絮粒状变性或空泡形成；肌核增生、变大，呈链状排列与中央移位；部分肌纤维分裂、坏死，肌纤维之间脂肪组织积贮，结缔组织增生，尤以假大型明显。根据遗传特点、起病年龄、病肌分布与病情进展情况等，可将本病分为假性肥大型、肢带型、面肩肱型和远端型、眼肌型等。假性肥大型最为常见，属伴性隐性遗传，突变率很高，有不少散发病率，病人几乎全是男性，常在婴儿期即有运动发育略显迟缓等，但临床症状多在5～8岁间开始出现，并逐渐加重，无力常自下肢近端肌肉开始，表现为跑步不快，容易跌倒，上梯缓慢费力，病变涉及骨盆带和脊旁肌时，出现步行挺腹，骨盆及下肢摇摆状，似“鸭步”；自抑卧起立时需先俯卧屈膝，前臂支持躯干，逐步竖立，称Gowers现象。患儿四肢无力，跑跳不能，上下楼困难，小腿肌肉增粗、变硬。

肢带型多为常染色体隐性遗传，性别无差异，常在10～30岁起病，首先症状为步履缓慢，鸭步，起蹲困难，或举臂、梳头无力，随着病程进展而缓慢出现起坐不能，依靠轮椅行走，肌无力主要累及骨盆带及肩胛带肌，初期两侧不对称，病程数年后则两侧无差别。面肩肱型常为染色体显性遗传，多为散发，两性无差异，起病多在青春期，症状为表情淡漠，口唇突出增厚，闭眼不全，闭嘴不紧，喝水时水从口角流出等所谓“肌病面容”，逐步发展至两臂举高困难，经过长时间后亦可累及躯干及骨盆带肌肉，但一般不影响远端肌肉。

其他型：眼肌型者有缓慢进行的眼外肌群瘫疾，也可涉及面部、咽部和四肢；远端型的萎缩自肢端开始，缓慢进行。不同临床类型的差异主要是受累肌群和部位不同。

假性肥大型主要表现为骨盆带肌和肩胛带肌萎缩无力，翼状肩胛，腓肠肌假性肥大，鸭步和Gower氏征；肢带型多为成人，表现为肢体近端肌萎缩，严重者可导致髋关节过度外展和屈曲，膝关节不能伸直和屈曲挛缩，翼状肩少；面肩肱型常有肌病面容，翼状肩，颈部皮肤肌肉菲薄，两手平拳时呈翅样变。肌营养不良症不伴感觉障碍，腱反射常减低或消失，无病理反射。理化检查：血肌酸磷酸激酶、血丙酮酸激酶升高，醛缩酶，乳酸脱氢酶、谷草及谷内转氨酶亦可升高；肌电图呈典型的肌源性损害表现，收缩时出现异常肌营养不良电位，运动单位电位时限缩短，电压低，多相电位增多，无纤维颤动及肌来颤动等失神经电位；肌活检呈现本病特有的病理改变。

中医学认为：本病主要是由于先天禀赋不足，肾精不足，筋骨失养；元阳不足，脾失健运，水谷精微不能营养四肢肌肉，故肌肉萎缩，足不任身，行动困难。

气血虚弱症见肢体软弱，手不能持重物，步履缓慢，起蹲困难，面色无华，食少不化，唇色淡，舌淡薄苔，脉沉弱。治宜益气养血，壮腰健步，方用滋血养筋汤加减。

脾肾亏损症见头颈软弱，不能抬举，足软，难以行走站立，手臂无力，难以握持，咀嚼无力，常有流涎，四肢不温，大便溏薄，舌淡胖，苔少，脉沉迟无力。治宜补肾健脾，强筋壮骨，方用虎潜丸加减。