房间隔缺损
出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《心脏外科疾病诊断标准》第90页（5344字）
一、概述
房间隔缺损(atrial septal defece，ASD)(继发孔型)即房间隔发育不良造成左右心房之间异常交通的一种先天性心脏畸形，是最为简单的一种心内畸形，在所有先天性心脏病中其发病率为10%～20%。本章主要讨论继发性ASD。
二、病理解剖
继发孔房间隔缺损的数目、大小、形状和位置各有不同。绝大多数的缺损为单发性。有时可以有两个或许多小孔同时存在。大的缺损几占全部房间隔，小的只能容纳探针。一般来说，即使能够活到成年期的病例，缺损亦不小，直径在2～4cm。缺损的形状和位置常与类型有关。
三、分型
继发孔房间隔缺损可分为四个类型(图2-1)。
图2-1 继发孔型房间隔缺损的分型
A.上腔型房间隔缺损；B.卵圆孔型房间隔缺损；C.下腔型房间隔缺损；D.混合型房间隔缺损
1.主动脉；2.上腔静脉；3.下腔静脉；4.三尖瓣
1.卵圆孔型或称中央卵圆孔缺损 为临床上最常见的类型，发病率占总数的75%以上。绝大多数病例缺损为单发性的，呈椭圆形，长2～4cm，位于冠状窦的后上方。周围有良好的边缘，尤以上部更为明显。缺损距离传导系统较远，容易缝合，效果良好。但个别病例的缺损，可呈筛孔形。
2.下腔型或称低位缺损 远较卵圆孔型少见，约占总数的12%以上。缺损为单发性，位置较低，呈椭圆形，下缘缺如，和下腔静脉的入口没有明显分界。有时伴有下腔静脉瓣，手术时应特别注意。
3.上腔型或称高位缺损 又名静脉窦(sinus venosus)缺损，国外有不少病例报道，但国内少见，约占总数的3.5%以上。缺损位于卵圆孔上方，紧靠上腔静脉的入口。缺损一般不大，为1.5～1.75cm，其下缘为明显的新月形房间隔，上界缺如，常和上腔静脉连通，使上腔静脉血流至左、右心房。这类病例几乎都伴有右上或右中叶肺静脉回流异常，血液回流入上腔静脉内。
4.混合型或称兼有上述两种以上的缺损 临床上较少见。
患继发孔缺损的病例，有时可伴有其他畸形，如肺动脉瓣狭窄、右肺静脉异位回流、室间隔缺损、动脉导管未闭、二尖瓣狭窄(Lutembacher综合征)、双上腔静脉、右位主动脉弓等，约占15%。
四、病理生理
正常时，左心房压力(8～10mmHg)无论收缩期或舒张期都比右心房高(3～5mmHg)。因此，当房间隔缺损存在时，血液系自左向右分流，临床上并无发绀症状。分流量的多少与缺损大小和左、右心房间的压力阶差成正比例，与肺血管阻力的高低成反比例。一般每分钟可达7～20L不等(正常右心流量约为5L)，超过周身循环量2～3倍，甚至4倍。一般对周身循环量影响不大，血压改变很少。
由于心内分流的结果，经过右心房、右心室和肺部的血流量远较左心为多，右心房、右心室和肺动脉主干因而扩大，属于典型的舒张期负荷过重类型；左心房、左心室和主动脉相应缩小。
随着年龄的增长，肺小动脉发生痉挛，以后逐渐产生内膜增生和中层增厚，引起管腔狭小和阻力增高，形成肺动脉高压，减少分流量。1961年，Besterman报道肺动脉高压有两种情况：①动力性高压，是指肺部血循环量增加的结果，肺小动脉阻力不大，在5woodU／m2以内；②阻塞性高压，是指肺小动脉有病变，阻力增大的结果，其阻力超过5woodU／m2。前者较为多见，后者只占15%～18%。肺动脉高压发生后，不仅常能引起肺部并发症，如呼吸道感染和血栓形成，而且能使右心血液的输出受到障碍，产生右心室和右心房肥大，终于引起右心衰竭。但因右心具有负担高血量的生理功能，所以发生衰竭的年龄一般较迟，多在20～30岁以上。
当右心压力增高到一定限度时，右心房内的部分血液可逆流入左心房，形成自右向左的分流，临床上产生发绀症状。这说明病程的演变进入晚期阶段。
五、临床表现
1.症状 房间隔缺损的症状多不一致，与缺损大小和分流量多少有密切关系。缺损大者，症状出现较早；缺损小者，可长期没有症状，一直潜伏到老年。多数病例在小儿时期并无任何症状，常在体格检查时始被发现；一般到了青年期后，大多在21～40岁开始出现症状。
主要症状为劳动后气急、心悸或呼吸道感染和心力衰竭等。
婴儿病例由于出生后肺循环阻力仍较高，故缺损巨大者，可有少量血自右向左分流，而出现轻度发绀，生后数月，肺循环阻力逐渐降低，右心房压力亦低于左心房，发绀即行消失是因为血液系自左向右分流的缘故。但到了病程的晚期，血液转为逆流(自右向左)时，则出现一定程度的发绀，并继续加重，直至死亡。
小儿病例因为肺部充血，容易反复发作严重的肺部感染，表现为多咳、气急，甚至肺炎症状。由于左心血流量的减少，患者多有体力缺乏，容易怠倦和呼吸困难。劳动后更易感到气急和心悸。此外，右心舒张期负荷过重长期存在，可继发肺动脉高压和右心衰竭。但其演变比较缓慢，可迁延达数年之久。
2.体征 体态发育大多正常。右心室扩大，随着年龄的增长，可使邻近的胸骨和左侧肋骨轮廓显示膨隆饱满。扪诊可发现抬举性搏动力增强。叩诊时，心界可扩大，特别在左胸第2、3肋间因肺动脉扩张而更加明显。
心脏听诊方面，主要发现为肺动脉瓣区收缩期杂音和第二心音亢进及分裂；对诊断有重要意义。收缩期杂音通常出现较迟，多在3～4岁始能听到。杂音的响度多为2～4级，呈喷射性，以左侧第2、3肋间靠近胸骨边缘处为最响亮，有时可伴有震颤。这种收缩期杂音并非血流通过缺损所产生，而是由于大量的血液经过正常肺动脉瓣而进入扩大的肺动脉所引起。肺动脉第二心音的亢进和分裂，也是由于右心室大量血液进入肺动脉内，使肺动脉瓣关闭有力、稍迟所形成。部分缺损较大的病例，在心前区可听到三尖瓣相对性狭窄的短暂滚筒样舒张期杂音，系大量血液经三尖瓣口进入右心室时所产生。有的病例可在胸骨左缘第4、5肋间听到收缩期杂音增强或听到舒张期杂音，前者是由右心室扩大后引起相对性三尖瓣关闭不全所产生，而后者乃是相对性肺动脉瓣关闭不全所造成。当肺动脉高压形成后；肺动脉瓣区收缩期杂音可见减轻，但是第二心音亢进更明显，而分裂变窄或消失。
晚期病例发生右心衰竭时，则有颈静脉怒张、肝大和坠积性水肿等体征。
六、检查
1.放射线检查 放射线征象主要表现如下：
(1)心脏扩大：尤为右心房和右心室最明显，这在右前斜位照片中更为清晰。
(2)肺动脉段突出：肺门阴影增深，肺野充血，在透视下有时可见到肺门舞蹈症，晚期病例可有钙化形成。
(3)主动脉结缩小。
此外，一般病例并无左心室扩大，可与室间隔缺损或动脉导管未闭区别。
2.心电图检查 典型的房间隔缺损常显示P波增高，电轴右偏，常在＋160°～＋180°。大部分病例可有不完全性或完全性右束支传导阻滞和右心室肥大，伴有肺动脉高压者可有右心室劳损。额面心向量图示QRS环呈顺钟向转位，环体主体部位于X轴的下方。
3.心导管检查 为房间隔缺损的有效诊断方法。目前一般学者都认为，对可疑或严重病例，应从下肢大隐静脉途径插入心导管，容易通过缺损而进入左心房，通过率高达85%。但对上腔型缺损的病例，则应采取上肢静脉插入的途径，较为便利。
施行导管检查时，需要注意心导管的行程有无异常，如心导管由右心房直接插入左心房时，即可明确诊断；同时还要测定各部位的压力和收集各部位的血液，检查其氧含量，从而推算有无分流存在，自左向右分流量多少，以及肺循环阻力的情况，并注意心导管在缺损内上下活动范围，以估计缺损的大小。只有这样，才能作出正确诊断。
4.超声心动图检查 二维超声心动图可以清楚显示右心房、右心室内径增大，肺动脉内径增宽，房间隔部分回声失落，并且能直接测量缺损直径大小。彩色多普勒可以进一步观察和测量血液分流方向、分流速度和分流量。对可疑病例可通过过氧化氢心房造影来明确心房交通是否存在。对伴有肺动脉高压者，超声心动图还可以大约测算出肺动脉压增高程度。是确定诊断和预测预后的重要检查手段，具有重要的临床指导价值。诊断要点包括房间隔回声中断：房间隔在两个切面以上显示回声中断，断端回声增强，大房间隔缺损可见房间隔摆动，房水平过隔分流，右心肥厚扩大，肺动脉增宽。
七、诊断标准
(一)美国纽约心脏病学会标准委员会制定的诊断标准
1.肺动脉瓣区有收缩期喷射性杂音，随之第二心音明显固定分裂；心电图示心电轴右偏，右心导联呈rsR’型，X线片上肺纹理增强。
2.在心房水平有一左向右分流，伴有下列一种或两种表现：①肺动脉瓣区有收缩期喷射性杂音，随之第二心音明显分裂；②心电轴正常或右偏。
3.心血管造影证明，在心房水平有一左向右分流，肺血管阻力明显增加。
符合以上标准之一者，可诊断为房间隔缺损(第2孔型)。
(二)诊断条件
1.无症状或易患呼吸道感染，发育迟缓，活动后心悸、气促。
2.胸骨左缘第2肋间有2～3级喷射性收缩期杂音，传导不广，多无震颤，伴肺动脉瓣区第2心音亢进并固定分裂，三尖瓣区常可闻及舒张期杂音。
3．X线检查
(1)肺野充血，肺动脉增粗，肺动脉总干弧明显凸出。
(2)肺门血管影粗而搏动强烈形成所谓“肺门舞蹈症”。
(3)右心房和右心室增大，肺动脉弓影缩小。
4.心电图
(1)右束支传导阻滞，右心室肥大；电轴右偏。
(2)第一孔未闭型，电轴左偏，P-R间期延长。
5.超声心动图
(1)右心室内径增大，心室喷血期中心室间隔呈现向前的活动。
(2)二维超声可直接显示房间隔缺损部位，超声反射的失落。
(3)超声造影可进一步证实缺损的存在。
6.右心导管检查
(1)从右心房开始至右心室和肺动脉的血氧含量均高出腔静脉血的氧含量，达1.9%(V/V)。
(2)导管可通过缺损处进入左心房。
符合前4项可诊断本病，兼有第5项或第6项可确定诊断。