先天性肝内胆管发育不良综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《消化内科疾病诊断标准》第457页（464字）

本征具有特殊面容、脊柱畸形、心脏杂音及智力发育迟缓等临床特征。

(1)病因：尚不十分明确，鉴于本征与其他先天性异常在同胞兄弟姐妹中的发病率较高，推测系遗传性疾病，遗传方式未明。也有人提出可能是孕妇宫内感染或中毒所致。

(2)临床表现：男女发病率相似，典型的临床表现为肝内胆汁淤积、面容特殊、心脏杂音、脊柱畸形和智力发育迟缓等。肝内胆汁淤积为本征的首发症状，在出生后3个月内发生轻度黄疸，伴严重瘙痒，血胆固醇常达50.8mmol/L，碱性磷酸酶升高、ALT正常。特殊面容为前额突出、眼与鼻的距离大、下巴小而尖。肺动脉瓣区可闻及收缩期杂音。脊柱畸形为脊柱畸形为脊柱骨前弓裂开，不融合，但无脊柱侧突。智力发育迟缓常见，但程度差异很大，可从轻度至重度。此外部分患者睾丸较小。

(3)诊断：据临床表现即可诊断，肝活体组织检查可见胆管发育不良。