先天性肛门直肠畸形

出处：按学科分类—医药、卫生 山东人民出版社《儿科手册》第327页（1186字）

【病因】 由于胚胎早期尾肠原始肛道和尿生殖窦发育异常，形成的先天性肛门直肠畸形，是一种较多见的畸形，且易于检查和发现。按照畸形的病理形态，可将其分为肛门狭窄；肛门闭锁，为一薄膜覆盖；肛门直肠闭锁，直肠盲袋位置较高；肛门正常，肛管为一盲袋，直肠下端也为一盲袋。临床上以肛门直肠闭锁为最多见，第四种则极罕见。先天性肛门直肠畸形者常伴有肠瘘，男婴多为直肠尿道瘘、直肠膀胱瘘、直肠会阴瘘；女婴则多为直肠舟状窝瘘、直肠阴道瘘。

应该注意的是先天性肛门直肠畸形患儿，常合并其它畸形，如先天性心脏病、食道闭锁、肠闭锁等。

【临床表现】 先天性肛门直肠畸形的病孩，主要症状是低位性肠梗阻，但由于其病理变异比较多，所以肠梗阻症状可表现为完全性，也可表现为不完全性，如合并瘘管等。男孩的瘘管大多比较细小，易发生梗阻；女孩的瘘管可能宽大，可因梗阻症状不明显而被家长忽视。

【诊断】 先天性肛门直肠畸形，只要注意到本病的可能，一般诊断并不困难。但应注意确定畸形的类型是否有瘘管，并注意有无其它畸形同时存在。

X线检查对本病无瘘管者的诊断和选择治疗方法很有价值，可于出生12小时之后，摄取倒置位骨盆部正、侧位平片。事先在肛门痕迹处置金属标记，摄片可测出直肠盲端与会阴间的距离，再从骨盆侧位片上，从耻骨联合至骶尾关节处作一联线，测量直肠盲端与联线的关系，将直肠闭锁分为低位、中间位、高位3种类型。

【预防】 目前尚无预防方法。

【治疗】 肛门直肠闭锁或瘘管细小，有肠梗阻者，应急症手术。肛门狭窄，有较大瘘管，无肠梗阻者，可择期手术。

低位肛门直肠闭锁：直肠盲袋越过耻骨联合至骶尾关节平面以下，直肠盲端距肛门皮肤2厘米以内者，可合并肛门皮肤瘘、直肠会阴瘘、直肠舟状窝瘘，可行肛门成形术。

中间位肛门直肠闭锁：即直肠盲袋位于联线平面，直肠盲端距肛门皮肤2厘米左右，可合并直肠后尿道瘘、直肠阴道瘘(低位)，可选用经会阴或经骶尾部瘘管修补、肛门成形术。

高位肛门直肠闭锁：即直肠盲袋位于联线平面以上，距肛门皮肤2．5厘米以上者，可合并直肠膀胱瘘、直肠阴道瘘(高位)。手术可选用经腹会阴、直肠下降、肛门成形术。

【并发症】 多合并泌尿、生殖道的瘘管、后尿道狭窄、骶骨发育畸形等。