瑞士型无丙种球蛋白血症
书籍:新编儿科临床诊疗手册
出处:按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第342页(1191字)
【诊断】:
1.临床表现
(1)反复严重感染对病毒、真菌、原虫、细菌,包括胞内寄生菌均易感、常见肺炎、败血症、局部化脓性感染、巨细胞病毒感染、念珠菌感染等。
(2)预防接种可致严重全身反应,如卡介苗血症、坏疽病等。
(3)慢性腹泻,可由于肠道感染、胃肠发育不良或输血后反应。
(4)皮肤损害,可由于感染,有剥脱性皮炎和各种皮疹。
(5)移植物抗宿主反应(GVHR)可于输入活淋巴细胞5~21d出现皮疹、腹泻、黄疸、气促、心律不齐、高血压等。
(6)常并发自身免疫性溶血性贫血,甲状腺功能低下,甚至恶性肿瘤。
2.辅助检查
(1)实验室检查
1)淋巴细胞计数<2×109/L,但有时可正常。
2)T细胞总数及各亚群均减少,但有的患儿T细胞总数可不低,大多是分化低的未成熟型。
3)细胞免疫功能低下。
4)血Ig水平低于正常。
5)体液免疫功能低下。
6)中性粒细胞正常偶有成熟异常。
(2)影像学检查
1)胸部X线检查 缺乏胸腺影。
2)鼻咽部侧位X线检查 不见增殖腺组织。
(3)其他
1)骨髓中缺少浆细胞、淋巴细胞和淋巴母细胞。
2)淋巴结活检显示缺乏生发中心。
【治疗】:
(1)骨髓移植 组织相容性骨髓移植可延长存活时间。
(2)缺乏组织相容供者的患儿,可采用胚胎胸腺或胚肝移植,以重建细胞免疫。同时需定期应用丙种球蛋白。
(3)避免活疫苗接种。
(4)预防或治疗各种严重感染。
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