生长激素缺乏症
出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第402页（2404字）
【释义】：
生长激素缺乏(GHD)是由于垂体前叶分泌的生长激素(GH)不足而造成的生长缓慢及身材矮小者，又称垂体性侏儒症。本病在儿童中的发生率报道不一，约为1／8000～1／4000。通常可分为特发性、继发性及遗传性三大类。
1．特发性生长激素缺乏症 引起GH缺乏的部位可在下丘脑或垂体，病因及发病机制不完全清楚。可以是单独GH缺乏，也可同时存在其他垂体前叶激素如TSH、ACTH等分泌不足。患儿有娩出史异常，如臀位、足位、横位出生者占70%，有窒息者占62%，有的病例在围产期就表现有脑功能障碍症状，说明本病与神经系统损伤有重要关系。曾发现垂体小，前叶萎缩，嗜酸细胞减少，有囊肿形成和结缔组织增生等病变。推测可能是分娩脑损伤的后遗症。
2．继发性生长激素缺乏症 由于垂体或下丘脑存在器质性病变，可出现GH分泌缺乏，比较多见的是肿瘤，如颅咽管瘤、松果体瘤、垂体腺瘤等，也有由于头部外伤及手术引起，或头部受X线照射，还可继发于先天性中枢神经系统的畸形，如垂体缺如，面中裂畸形等。
3．遗传性生长激素缺乏症 多为常染色体隐性遗传(Ⅰ型)，另为常染色体显性遗传(Ⅱ型)或性连锁显性遗传。有报道遗传性GHD患者垂体发育不良、很小。见表13-1。
表13-1 GHD的病因分类表
【诊断】：
1．临床表现 根据生长情况作出初步判断，凡身高低于同龄健康小儿平均身高2个标准差(-2SD)者属身材矮小，生长速率每年低于4cm，为GHD可疑病例，应详细询问病史和体检，患儿常有胎位异常的生产史，男孩多见，智能正常，面容幼稚，面痣较多，胸腹部脂肪堆积明显，外生殖器幼稚。
2．辅助检查
(1)X线及CT检查 骨龄延迟、头颅摄片可见蝶鞍正常或较小，有肿瘤则增大，CT或MRI可进一步确诊颅内肿瘤。
(2)生长激素测定 因GH呈脉冲性分泌且正常儿童血浆中GH浓度甚低，不易测出，故必须进行刺激GH释放试验。
1)生理性筛查 正常儿童于运动后或睡眠1h后血中GH浓度增高，可作为初筛试验，熟睡1h，取血查GH浓度；运动试验适用于3岁以上小儿，空腹4h取血，然后平地步行15min，继之快速连续上下楼梯5min，再取血测GH浓度。
2)药物刺激GH释放试验 应进行两种药物对GH的刺激试验。常用的为：可乐定(clonidine)试验，口服可乐定4μg／kg；精氨酸试验，盐酸精氨酸0．5g／kg以生理盐水稀释成5%～10%溶液，空腹时于30min内静脉滴入(具体方法见后)，经两种刺激试验结果，GH峰值皆＜5ng／ml为GH完全缺乏，峰值＞5ng／ml，但＜10ng／ml为GH部分缺乏，有一个峰值≥10ng／ml即为GH不缺乏。
3．鉴别诊断 引起生长发育落后的原因很多，临床上需与下列疾病相鉴别。
(1)体质性青春发育迟缓 表现为青春发育前生长缓慢，骨龄落后1～2年，青春发育延迟。一旦青春发育则生长迅速，终身高可达正常，往往有家族史。GH经激发后可示暂时性缺乏，青春发育后转为正常。
(2)家族性矮小 父母常是矮身材、患儿身高较明显落后于同龄儿童，性发育正常。无GH缺乏及其他内分泌异常。
(3)低出生体重儿 宫内发育迟缓，生长缓慢，患儿足月娩出，初生体重＜2．5kg，生后常较同龄儿生长落后，性发育正常。GH大多无缺乏。
(4)精神-社会因素引起的生长停滞 长期情绪低落影响脑与垂体功能，但为可逆性，患儿可有青春延迟、骨龄落后。GH水平减低，但当生活环境改变后，则生长加速。
(5)营养及全身疾病引起生长发育落后 见于营养不良，先天性心脏病，肾、肝、慢性疾病等均有明显的病史提供。GH无缺乏。
(6)其他 因内分泌代谢、遗传病所致的矮小，常见为甲状腺功能减退，血T4减低，TSH升高，Turner综合征有染色体畸变，软骨发育不全，黏多糖病伴有特征性表型以兹鉴别。
【治疗】：
(1)GH替代治疗 20世纪80年代开始应用基因重组人工合成的GH，剂量为每日0．1IU／kg皮下注射，如治疗年龄早、疗程长，剂量充足的替代治疗条件下，能显着促进身高增长速率，并纠正矮小身材。疗程一般可持续到骨骺融合为止。
(2)同化激素治疗 常用苯丙酸诺龙，同化激素可增强蛋白质合成，促进生长，但加速骨骺融合，应当慎用。同化激素类药物不能替代GH，亦不宜长期应用。仅当年龄已10岁以上骨龄仍落后3岁以上时，才考虑应用，剂量每次1mg／kg，肌肉注射每周1次，3个月为一疗程，最长半年，需复查骨龄。
(3)可乐定治疗 剂量每日2～4μg／kg，口服。3个月为一疗程。对GH部分性缺乏者效果较佳。