高雪病

出处：按学科分类—医药、卫生 中国科学技术出版社《中国卫生管理辞典》第155页（224字）

又称“脑苷脂累积病”，为一种遗传性脂质沉积症。

主要表现为脾、肝肿大的骨畸形。主要是由于β－葡萄糖脑苷脂酶活力缺乏，不能使葡萄糖脑苷脂转变为半乳糖脑苷脂，结果在组织细胞内有大量脑苷脂蓄积。

表现为智力和体格发育迟缓、意识障碍、斜视、颈强直、角弓反张、惊厥、牙关紧闭、舞蹈动作、肝脾肿大、贫血、白细胞及血小板减少等。骨髓、肝、脾、淋巴结中可找到特异性高雪细胞。无特殊治疗，巨脾或脾功能亢进者可作脾切除术。