出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第38页（183字）
主要是由于直肠及乙状结肠远端肠壁肌间神经丛的神经节细胞减少或缺乏，致结肠远段运动功能紊乱，粪便淤滞于近端结肠，结果肠管扩大、肥厚。
是小儿常见的先天性肠道畸形，新生儿患病率约为31．4%，男性较女性多5．5倍。一般手术治疗效果好，但新生儿巨结肠并发肠炎时，预后差。先天性巨结肠为多基因遗传的畸形和疾病，遗传度为80%。