枫糖尿病

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第337页（276字）

本病系由分支酮酸脱酸酶缺陷引起，是一种常染色体隐性遗传性疾病，临床特点是血和尿中有大量分支氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)及其相应酮酸，因其尿具有特殊的枫糖味而得名。

可分为：①经典型：病情重、新生儿期即发病、出现意识障碍、角弓反张、很少能存活2岁以后；②间歇型：新生儿期一般正常但其后多见在感染、手术时诱发，严重者可引起死亡，少数出现智能落后；③轻型：新生儿后期出现轻、中度智能低下、但无神经系统体征；④维生素B₁有效型：其特征是用维生素B₁只可使症状缓解。治疗分急性期治疗和以饮食为中心的慢性治疗。