出处:按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第546页(243字)
是胱氨酸聚集在细胞溶酶体中的一种先天性氨基酸代谢异常性疾病。
由溶酶体膜的胱氨酸运转障碍引起,常染色体隐性遗传。分三型:①良性或成人非肾病型:角膜有胱氨酸结晶,无氨基酸尿及肾功能损害。②早发或婴儿肾病型:肾脏有胱氨酸结晶沉着,有进行性肾功能损害。单纯肾损害者,肾移植有效。有的甲状腺有结晶,生长缓慢。③晚发幼年或成人肾病型:10~12岁发病,有蛋白尿,氨基酸尿不明显,可有怕光、色素沉着、视网膜病、慢性头痛等,可出现进行性肾小管损害症状。