21－羟化酶缺乏症

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第619页（238字）

本症是肾上腺性变态综合征的一个类型。

为常染色体隐性基因突变所致的先天性家族性疾病。特点是出生后5～10天，或在较晚时为感染所激发，出现急性肾上腺危象，表现为淡漠、厌食、呕吐、腹泻、腹痛、惊厥、虚脱，可突然死亡。严重失水者皮肤微黑似Addison病。患儿可表现为女性假两性畸形，男性性早熟。

血钾高、血钠低，尿17－酮固醇和孕三醇排出增加。心电图示高钾T波。

治疗予以肾上腺皮质激素及补充钠盐，肾上腺危象时加用去氧皮质酮2mg肌注。