新生儿肾上腺脑白质营养不良

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第716页（422字）

常染色体隐性遗传病。

基因位点尚不明。肝细胞过氧化物酶的数目减少和体积减少。

病理改变严重，脑白质广泛脱髓鞘，灰质也有轻度变性，可见含脂类的巨噬细胞浸润。肾上腺皮质萎缩，胞浆内有板层状包涵体。

肝大，胆道发育不良。新生儿期首发症状为肌张力减低、惊厥、发育迟缓。

有的有面容特征，如眼内赘皮、颜面中部发育不良、上睑下垂等。常见白内障、眼震、色素性视网膜病。

可有肝大。

多数病儿在1岁内可有某些发育进步，但以后发育倒退，进行性痉挛性瘫痪、震颤、共济失调、听觉和视觉障碍。有的可见肾上腺功能不全的症状。多在5岁以内死亡。

脑脊液常见蛋白增高。诊断靠生化检查。血浆和成纤维细胞的极长链脂肪酸水平增高，血中植烷酸增高，血中六氢吡羟酸增多，缩醛磷酸减少。

本病在临床上应与脑肝肾综合征(Zellweger病)相鉴别。

本病治疗困难。发生肾上腺皮质功能不全时，可用类固醇激素行激素替代疗法，但其对神经系统症状的进展并无影响。