室间隔完整型肺动脉闭锁

出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《心脏外科疾病诊断标准》第139页（5014字）

肺动脉闭锁是一组以右心室结构与肺动脉交通中断为特征的先天性心脏畸形，有两种类型，一是单纯性肺动脉闭锁，其室间隔是完整的；另一种是合并室间隔缺损或其他心脏畸形的肺动脉闭锁。此种疾病也即为重症法洛四联症或称假性共干。本节仅就室间隔完整型肺动脉闭锁(pulmonary atresia and intact ventricular septum)，也称单纯性肺动脉闭锁，加以介绍和讨论。

室间隔完整型肺动脉闭锁非常罕见，在所有先天性心脏病发病率中还占不到1%。1783年，由Hunter第一次对病理进行了具体描述。1893年，Peacock首次命名为室间隔完整的肺动脉闭锁。1961年，Benton-Davignon及Ziegler分别为本病患者成功地施行了体—肺动脉分流术。1971年，Bowman为患者同时施行了体肺动脉分流术和右室流出道成形术。由于本病患者体静脉只有通过合并的房间隔缺损，才能到达左心系统，因而产生大量右向左分流。婴儿出生后即出现发绀、低氧血症、代谢性酸中毒。据统计，本症未经治疗的患儿50%于出生后2周内、85%于6个月内死亡。文献报道只有极少数主动脉和肺动脉间存在较粗大的异常交通的患者能存活到20岁。因此本症严重危及患儿的生命。

(一)流行病学

单纯性肺动脉闭锁非常罕见，在所有先天性心脏病发病率中还占不到1%。由于本病患者体静脉只有通过合并的房间隔缺损，才能到达左心系统，因而产生大量右向左分流。婴儿出生后即出现发绀、低氧血症、代谢性酸中毒。据统计，本症未经治疗的患儿50%于出生后2周内、85%于6个月内死亡。文献报道只有极少数主动脉和肺动脉间存在较粗大的异常交通的患者能存活到20岁。因此本症严重危及患儿的生命。

(二)病理解剖

目前认为，单纯性肺动脉闭锁的发生机理与胎儿期的病毒或其他微生物感染引起的心内膜炎或血管炎有关。本病患者绝大多数心脏、大血管的位置和连接关系正常。合并大动脉转位的情况非常罕见。

肺动脉瓣为病理损伤最常累及的部位。肺动脉瓣膜增厚，相互融合，形成无孔膈膜，膈膜上可见瓣膜交界的痕迹，即为膜性闭锁。大多数病例，肺动脉瓣环和主肺动脉干发育通常较差。有极少数病例无肺动脉瓣，肺动脉近端为一锥样盲端，远端可见分支形成左、右肺动脉。主肺动脉以及左右肺动脉发育多数正常，主肺动脉发育差的病例占本病的10%；右肺动脉发育差(0～3mm)占6%；左肺动脉发育不良(0～3mm)占18%。几乎全部病例的肺血流均来自未闭的动脉导管，不同患者之间导管口径变异较大，多数患者导管口径较细，因而造成肺血显着减少。

漏斗部为重度狭窄或呈完全闭锁状态，主要是由于漏斗部的左后、右后肌束过度肥厚。少数病例，只有漏斗部闭锁，肺动脉瓣则发育低下，但尚未闭锁。

本病的右室发育变异很大。Van Praagh等调查发现，右室明显发育不良者占50%；右室中度发育不良者占26%；右室发育正常仅占10%。在右室发育不良的病例中，右室腔非常小，室壁增厚，心内膜呈白色，增厚，表现为心内膜弹力增生。因此有的作者将本病称为右心室发育不全综合征。

三尖瓣均有程度不同的发育异常。少数患者三尖瓣大小接近正常，但大多数患者三尖瓣环发育小，瓣叶增厚、融合，腱索的数量和附着都有较大变异，10%～15%的患者三尖瓣呈Ebstein畸形样改变。三尖瓣发育较大者几乎均有关闭不全，故其右室压为轻中度升高，右室壁肥厚轻，心腔较大；三尖瓣发育较小者，多无关闭不全，其右室压升高和右室壁肥厚均为重度，右室腔狭小。由于本病患者三尖瓣发育程度和右室发育程度呈高度相关，而三尖瓣环的直径易经B型超声心动图测量，因此有的学者将其作为衡量右室发育情况的可靠指标。

本病患者右心房普遍增大。少数患者右心室发育较好，易合并三尖瓣关闭不全，右心房可呈瘤样扩张。房间隔缺损(绝大多数为卵圆孔型缺损)是本病患者必然存在的畸形。多数患者缺损宽大，不至于造成血流梗阻；少数患者缺损狭小，可造成体循环静脉淤血。

该病患者右室心肌窦状间隙(myocardial sinusoids)增多，有的间隙呈盲端，60%～71%的患者右室心肌窦状间隙与冠状动脉之间存在异常的交通。有的患者右室压明显升高，窦状间隙呈高度扩张，右心室和冠状动脉之间的分流量异常大。由于继发性内膜和中层增厚，使约半数有窦状间隙患者的冠状动脉有严重狭窄。当狭窄位于窦状间隙—冠状动脉交通的近侧时，远侧的血流则为来自右心室的静脉血。窦状间隙—冠状动脉的分流量与右心室收缩压的升高成正比。一旦手术使右心室压下降，则有可能使冠状动脉“静脉血”供应进一步减少，造成术后心肌缺血坏死。

(三)病理生理

基于该病患者的病理解剖特点，心房间交通和未闭动脉导管是患者生存必须的合并畸形。房间交通是否通畅，动脉导管是否够粗，决定了患者的临床症状轻重。一方面患者体静脉血必须经心房间交通进入左心房，从而形成右向左的大量分流，既增加左心房、左心室容量负荷，引起左心房、左心室和二尖瓣扩大；又降低体动脉血氧饱和度，造成发绀。另一方面，由于肺循环血流的惟一来源是未闭动脉导管，故患者发绀的程度取决于动脉导管的口径。极少数患者导管粗大，发绀较轻，但左心室容量负荷增加显着。大多数患者动脉导管口径较细，肺血减少，发绀严重。若出生后导管早期闭合，则患儿可因严重缺氧而致死。

该病的另一个特点是患者右室收缩压异常升高和心肌窦状间隙的存在，使静脉血从右心室经交通支与冠状动脉之间形成右向左的分流。由于右心室压高于主动脉压，加上部分患者冠状动脉近侧因内膜和中层增厚而出现严重狭窄，因此，左室心肌主要甚至完全依靠右心室血流的供应。右室压一旦降低(如施行肺动脉瓣切开或右室流出道扩大成形术)，则会危及部分左室心肌的血流灌注，甚至可引起心肌缺血坏死。另外，患者右心室高压还可使室间隔凸向左侧，引起功能性主动脉瓣下狭窄。

(四)分型

Bull和Deleval根据右室腔的流入部、小梁部和漏斗部的不同发育情况，将本病分为三型：

Ⅰ型：右室的三个部分，即流入道(或称窦部)、小梁部和流出道均存在，但心肌肥厚，右室腔小(占53%)。

Ⅱ型：右室小梁部被过度发育肥厚的心肌所闭塞，导致小梁部缺如(占19%)。

Ⅲ型：只有流入道，其余两部分因心肌增殖而其腔室消失(占28%)。发育不良的右心室内膜常有弹力纤维增生(fibroelastosis)，使极度肥厚的心室壁顺应性降低。

(五)临床表现

1.症状 患者一般出生后48小时内即出现发绀和呼吸急促，安静时较轻，进食或哭闹时加重。吸氧可在一定程度上缓解发绀等症状。一旦动脉导管闭合，发绀等症状将呈进行性加重趋势。由于严重缺氧，患儿出现代谢性酸中毒，严重者多在1日至3个月内死亡。

2.体征 患儿一般营养、发育尚可。多数患者心脏听诊无杂音，有三尖瓣关闭不全者，可在胸骨左下缘闻及Ⅱ～Ⅲ级的全收缩期杂音。有时可扪及收缩期震颤。仅有少数患者可在胸骨左缘听到连续性的动脉导管杂音。心底部第二心音呈单一心音，三尖瓣重度反流或房缺狭小者，可能会出现肝大、腹水、肝颈静脉回流征阳性等右心衰竭体征。

(六)检查

1.心电图检查 患儿出生后P波及P-R间期多正常，一般在数周内因右房迅速扩大而出现高大的P波。偶见左房扩大的表现。电轴正常或右偏，多数病例以左室优势为主，少数右室发育较好者表现为右室肥厚，同时伴或不伴左室肥厚。

2．X线检查 该病的特点是肺野呈缺血性改变，肺血管纹理纤细，肺动脉段凹陷或平直。随着年龄增长，心脏进行性增大。主动脉弓一般左位。Ⅰ型患者，由于严重的三尖瓣关闭不全及右房、右室明显扩大，生后即出现心脏普遍增大，且心脏右缘明显外凸；Ⅱ、Ⅲ型患者通常表现为心脏大小正常或略大，右缘正常。

3.超声心动图检查 M型超声心动图可显示右室扩大的程度或发育不良的程度。如果见到一类似开瓣的深“a”波，提示肺动脉瓣膜有一定的发育。二维超声心动图对本病的诊断有极大帮助，可显示右心室腔、三尖瓣和肺动脉的大小、形态、肺动脉瓣闭锁的类型(膈膜型或肌型)。彩色多普勒血流显像可证实肺动脉瓣处无血流通过，并可显示窦状间隙和冠状血管之间的分流以及三尖瓣反流的程度。并可估测卵圆孔或房间隔缺损的大小。

4.心导管检查 心导管检查是确定诊断的重要手段之一，对手术治疗方案的确定有重要指导意义，应尽早施行。对于病情危重的婴幼儿，一旦病情稳定，应急诊行心导管检查，以防因动脉导管关闭，病情恶化。该病心导管检查的特点是心导管可经右心房较容易地进入左心房，并很容易进入左心室；当右心室发育极差时，导管很难进入右心室；对少数右心室有一定发育的患者，虽可经右心房进入右心室，但不能从右心室进入肺动脉。压力监测在右房内可记录到高大的“a”波，“V”波并不明显；左房的“a”波与“V”波相等；右房压高于左心房压。无三尖瓣反流者右室收缩压明显高于左心室(或桡动脉)收缩压。左心室压一般为正常。血氧监测显示左心系统血氧饱和度很低。

5.心血管造影检查 在行心导管检查的同时，行选择性心脏造影，可提供右心室大小和肺动脉的发育情况等对于手术治疗非常重要的资料。右心室造影可显示三尖瓣有无Ebstein畸形样改变及其反流程度；右心室的大小、形态等发育情况；右心室流出道的形态，发育不全者多显示为盲端；肺动脉瓣环发育极差，没有造影剂进入肺动脉；并可显示右心室窦状间隙—冠状动脉交通的存在情况。如果同时经股动脉插管，行动脉导管逆行肺动脉造影，则可提供肺动脉闭锁的位置、主肺动脉及其分支的发育情况；进入升主动脉与冠状动脉造影结合，可发现冠状动脉狭窄的情况及左室心肌对右心室供血的依赖程度。

(七)诊断

患儿出生后即有严重发绀，并且进行性加重，伴有代谢性酸中毒和呼吸困难，心脏听诊无明显杂音，X线胸片显示肺血管纹理明显减少，肺动脉段凹陷，即高度提示单纯性肺动脉闭锁的诊断。二维超声心动图检查可进一步明确诊断。但最终确诊应行心导管检查和心血管造影术，进一步获取患者的病理解剖详细资料，包括右心室、三尖瓣、右心室流出道、主肺动脉以及周围肺动脉等处的详细发育情况，特别是冠状动脉分布以及与右心室之间的交通关系，为外科手术方案的制订提供依据。

(八)鉴别诊断

本病应与发绀型先天性心脏病如法洛三联症、法洛四联症、三尖瓣闭锁、三尖瓣下移等作鉴别诊断。一般经仔细的心导管和心脏造影均能作出鉴别诊断。