动脉-肝脏发育不良综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《消化内科疾病诊断标准》第456页（733字）

以肝内胆管发育不良、先天性心血管畸形、特殊面容和椎骨缺陷为主的一组综合征。病因不明。

(1)临床表现：男女均可发病，自出生后数日至20岁不等，约半数于3个月内发病。主要表现为：

1)肝脏发育不良 胆汁淤积，出现黄疸，为梗阻性，在轻至中度之间波动，并可有皮肤瘙痒，肝脏明显肿大，尤以左叶为着，可伴有乏力、出血、肝掌、脾肿大等，晚期有脾亢及肝衰竭。

2)心血管畸形 主要有：①肺动脉狭窄；②肺动脉狭窄合并其他心血管畸形；③无肺动脉狭窄而仅有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等单独或联合存在。

3)骨骼畸形 约50%有骨骼病变，颈椎和胸椎可受累，表现为椎弓发育缺陷，肋骨缺损等改变。

4)特殊面容 前额突出，鼻梁稍平，眼距略宽，双眼下陷，颌小突出及耳廓畸形等。

5)其他 如生长发育迟缓、性发育迟缓、下肢无力、高脂血症等。

(2)检查：血胆红素升高，谷丙转氨酶升高，胆酸及碱磷酶明显升高，胆固醇12.9～25.9mmol/L，甘油三酯也可升高，β脂蛋白升高，α脂蛋白下降或缺乏。X线检查、心电图、超声、心导管对心血管及骨骼畸形的诊断有帮助。

(3)诊断：肝脏病变和心血管畸形是诊断本病的主要条件，其他特点不一定都存在，一般诊断不难。