先天性低氯碱中毒腹泻

出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《消化内科疾病诊断标准》第462页（355字）

又名Gamble综合征，是指先天性肠道吸收水，氯或钠离子缺陷所致的碱中毒。

(1)病因：病因不明，可能为常染色体隐性遗传病。

(2)临床表现：患儿多系早产，出生不久即发病，大便呈水样，次数不等，不伴呕吐，体重不增，除有重度脱水外，食欲尚可。腹部膨隆，肠鸣音减弱。

(3)诊断：血液生化工检查中，血氯、钠降低，二氧化碳结合力和pH值升高，血钾、血尿素氮、血糖、蛋白和钙正常。大便呈酸性，其中氯含量高，钠含量低。胃液分析正常。尿中无氯离子，尿pH高于血浆pH。当婴儿腹泻不伴呕吐者具有上述实验室检查异常，即可诊断本征。