烟雾病

出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《神经外科疾病诊断标准》第228页（4704字）

一、概述

烟雾病(moyamoya disease)是指一组原因不明的颅底动脉进行性狭窄以致闭塞，导致颅底出现异常血管网为特点的脑血管疾病。临床上儿童及青少年以脑缺血、梗死为特征，成人则常以颅内出血为首发症状。

由于此病的确诊依靠脑血管造影，到目前为止尚无法对其发病率作出客观的估计。尽管如此，文献报道已说明此病并非是少见的脑血管疾病。

1.发病年龄 本病好发于儿童与青少年，亦可见于成人。

2.性别 文献中报道男女比例不一。

3.种族 至于种族上的差异，目前尚无确切的资料说明。是否本病在种族上有差异，尚待于进一步研究。

二、病因学

迄今，有关此病的病因尚不完全清楚，并且各个学者对此病的观点也不一致，概括起来有以下两种观点，即先天性脑血管畸形和后天性多病因性疾病。

三、发病机理

血管中层平滑肌细胞的破坏、增生与再破坏、再增生，反复进行可能是烟雾病发病的形态学基础。

当血管狭窄或闭塞形成时，侧支循环逐渐建立，形成异常血管网，多数异常血管网是一些原始血管的增多与扩张形成的。当血管闭塞较快以至于未形成足够的侧支循环进行代偿供血时，那么，临床上就表现为脑缺血的症状。若血管闭塞形成后，其近端压力增高，造成异常脆弱的、菲薄的血管网或其他异常血管破裂，临床上就出现颅内出血的症状。当颅内大动脉完全闭塞时，侧支循环已建立，病变就停止发展。由于病变的血管性质不同，病变的程度不一，侧支循环形成后在长期血流障碍的作用下，新形成的血管又可发生病变，故其临床症状可表现为反复发作或交替出现。

四、分型

按照其发病的形式可将烟雾病分为以下三型：

1.卒中型。

2.渐进型。

3.反复发作型。

这对临床诊断参考具有一定的指导意义。

五、分期

1.按照临床上可以观察到的病变过程可将其分为以下三期。

(1)颅内动脉闭塞期。

(2)侧支循环期。

(3)神经症状期。

事实上这三期没有严格的分界，而且相互交错或同时发生。

2.根据连续血管造影观察及脑底部血管的动力学变化，将烟雾病分为以下六期。

(1)Ⅰ期：颈内动脉分叉处狭窄期。脑血管造影仅见颈内动脉末端和(或)大脑前、中动脉起始段有狭窄，其他血管正常。

(2)Ⅱ期：异常血管网形成期。此期可见脑底部大血管狭窄发展，烟雾状血管出现，所有的主要脑血管扩张。

(3)Ⅲ期：异常血管网增多期。此期脑底部的烟雾状血管增多、增粗，大脑前、中动脉充盈不良。

(4)Ⅳ期：异常血管网变细期。此期烟雾状血管变细，数目减少，可发现大脑后动脉充盈不良。

(5)Ⅴ期：异常血管网缩小期。此期烟雾状血管进一步减少，所有主要的脑动脉均显影不良或不显影。

(6)Ⅵ期：异常血管网消失期。此期烟雾状血管消失，颈内动脉系统颅内段全不显影，脑血循环仅来自颈外动脉或椎动脉系统。

六、检查

1.一般化验检查 多无特异性改变。一般化验检查包括血常规、血沉、抗“O”、C反应蛋白、黏蛋白测定、结核菌素试验以及血清钩端螺旋体凝溶试验等。血常规多数患者白细胞计数在10×10⁹/L以下；血沉可稍高，多数正常；抗“O”可稍高，亦可正常；若患者系结核性脑膜炎所致，结核菌素皮试可为强阳性；若为钩端螺旋体病引起，血清钩端螺旋体凝溶试验可为阳性。

2.脑脊液检查 脑脊液的化验检查与其他脑外血管疾病相似。儿童多为缺血型表现，脑脊液检查可一般正常，腰穿压力亦可正常。如有结核性脑膜炎，患者的脑脊液则呈结核性脑膜炎反应，即脑脊液细胞数增多，糖与氯化物降低，蛋白增高。如为钩端螺旋体病所致，患者脑脊液钩端螺旋体免疫反应可为阳性。若有破裂出血，腰穿脑脊液检查可出现血性脑脊液或脑脊液中有血凝块。若出血后24h腰穿脑脊液呈红色，脑脊液中可见有均匀的红细胞，24h以后脑脊液呈棕黄色或黄色，1～3周后黄色消失。脑脊液中的白细胞升高，早期为中性粒细胞增多，后期以淋巴细胞增多为主，这是血液对脑膜刺激引起的炎症反应。蛋白含量亦可升高，通常在1g/L左右，脑脊液压力多在1.57～2.35kPa。

3.脑电图 一般无特异性变化。无论是出血患者还是梗死患者，其脑电图的表现大致相同，均表现为病灶侧或两侧波增多，并有广泛的中、重度节律失调。

4.脑血管造影术 脑血管造影是确诊此病的主要手段，其脑血管造影表现的特点为：双侧颈内动脉床突上段和大脑前、中动脉近端有严重的狭窄或闭塞；在基底核处有显着的毛细血管扩张网；有广泛而丰富的侧支循环形成，包括颅内、外吻合血管的建立。

5.CT扫描 烟雾病在CT扫描中可单独或合并出现以下几种表现：多发性脑梗死、继发性脑萎缩、脑室扩大、颅内出血。

强化CT扫描可见基底动脉环附近的血管变细，显影不良或不显影。基底核区及脑室周围可见点状或弧线状强化的异常血管团，分布不规则。

6.MRI 磁共振可显示烟雾病以下病理形态变化：①无论陈旧性还是新近性脑梗死均呈长T₁与长T₂，脑软化灶亦呈长T₁与长T₂。在T₁加权像上呈低密度信号，在T₂加权像上则呈高信号；②颅内出血者在所有成像序列中均呈高信号；③局限性脑萎缩以额叶底部及颞叶最明显；④颅底部异常血管网因流空效应而呈蜂窝状或网状低信号血管影像。

七、临床表现

本病没有特征性的临床症状与体征，大致可分为缺血性与出血性两组表现，而缺血性表现与一般颅内动脉性缺血表现相似，出血组也无异于一般的颅内出血。

1.缺血性表现 约46%的患者出现脑缺血的症状与体征。且常发生在少年组，15岁以下者约95%以脑缺血为首发症状，这是由于烟雾状的血管狭窄、闭塞，是造成脑梗死的原因，这种脑梗死多为多发性的。其脑缺血可表现为：早期为一过性短暂性脑缺血发作(TIA)，约20%的患者出现，以后多次反复发作后，随着血管狭窄的进一步发展导致闭塞，即可出现永久性脑缺血性表现。常表现为进行性智力低下、癫痫发作(9%)、轻偏瘫(92%)、头痛、视力障碍、语言障碍、不自主运动、精神异常、感觉障神碍、脑神经麻痹、眼球震颤、四肢痉挛、颈部抵抗感等，这些表现可以作为首发症状出现，也可随疾病的外发展伴随产生，也可呈反复发作，且每次发作多数相同，肢体瘫痪可交替出现。这些临床表现与颈内动脉狭窄的程度、累及的范围以及代偿性侧支循环建立是否完善有关。临床上发病常以发作性肢体无力或轻偏瘫多见，以头痛、呕吐起病者亦不少见，少数患者可以惊厥起病伴意识丧失，醒后偏瘫。儿童起病多较轻，易反复发作，可遗留有后遗症。病程多2～3年或更长些，亦有患者表现为类脑瘤征象。

2.出血性表现 约41%的患者可表现出血性症状与体征。颅内出血表现为蛛网膜下腔出血、脑内出血或脑室内出血，其中以蛛网膜下腔出血多见(60%)。颅内出血是导致烟雾病患者死亡的主要原因。出血性表现多发生在成人组，约半数以上成人初发为蛛网膜下腔出血。其临床表现与一般颅内出血类似，即突然出现不同程度的头痛、头晕、意识障碍、偏瘫、失语、痴呆等。成年组中可发现囊状动脉瘤，主要位于基底动脉分叉处，也可见于侧脑室边缘，瘤颈多为2～6mm。因此，动脉瘤破裂也是烟雾病出血的重要原因之一，并且动脉瘤可以复发。烟雾病患者出现动脉瘤的发生率约为14%。成人起病多较重，复发少，恢复较好。常见的脑实质出血部位依次为丘脑、基底核、中脑、下丘脑、脑桥和脑叶。血肿常常破入脑室内(28.6%～60%)。烟雾病出血造成的脑实质损害常常能得到完善恢复，因此，后遗症较少。

八、诊断

烟雾病是指包括病变部位相同、病因及临床表现各异的一组综合征。烟雾病这一诊断仅是神经放射学诊断，不是病因诊断，凡病因明确者，应单独将病因排除在此综合征之前。仅根据临床表现是难以确诊此病的，确诊有赖于脑血管造影，有些患者是在脑血管造影中无意发现而确诊的。凡无明确病因出现反复发作性肢体瘫痪或交替性双侧偏瘫的患儿，以及自发性脑出血或脑梗死的青壮年，不论其病变部位位于幕上还是幕下，均应首先考虑到此病的可能，并且均应进行脑血管造影。至于病因诊断，除详细询问病史外，尚需要其他辅助检查，如血常规、脑脊液血清钩端螺旋体凝溶试验、结核菌素皮试等。由于脑电图及CT检查均没有特异性，故早期诊断比较困难。

九、鉴别诊断

烟雾病需要与脑动脉粥样硬化、颅内动脉瘤或脑动静脉畸形相鉴别。一般根据临床表现及脑血管造影的改变多不难鉴别。

1.脑动脉硬化 因脑动脉硬化引起的颈内动脉闭塞患者多为老年，常有多年的高血压、高血脂史。脑血管造影表现为动脉突然中断或呈不规则狭窄，一般无异常血管网出现。

2.颅内动脉瘤或脑动静脉畸形 对于烟雾病出血，引起的蛛网膜下腔出血时，应与动脉瘤或脑动静脉畸形相鉴别。脑血管造影可显示出动脉瘤或有增粗的供血动脉、成团的畸形血管和异常粗大的引流静脉，无颈内动脉狭窄、闭塞和侧支循环等现象。故可资鉴别。