大疱性表皮松解症

出处：按学科分类—医药、卫生 辽宁科学技术出版社《皮肤病性病诊疗手册》第477页（2669字）

本病是一组遗传性皮肤病，特点是皮肤，粘膜脆性增加，在轻微摩擦下即可出现大疱，也可自动起疱。可分为单纯型、营养不良型和致死型等数种临床类型。

〔诊断要点〕

一、单纯型 常染色体显性遗传病。常见于出生后或在儿童期发病。在手、足、肘、膝等部位，经多次摩擦即可出现水疱和大疱，尼氏征阴性，愈后不留疤，不形成严重萎缩。口腔粘膜、指甲一般不受累。

二、营养不良型

(一)显性营养不良型 为常染色体显性遗传。皮肤发生松弛性水疱和大疱，位于四肢伸侧，尤以指、趾、踝、肘等关节面较多见，口腔、食道等粘膜亦可发生水疱、糜烂，尼氏征常阳性，水疱愈后遗留疤痕、萎缩及粟丘疹。可伴甲变形、秃发、无体毛、侏儒、爪形手及并指等。

(二)隐性营养不良型 为常染色体隐性遗传。基本表现同显性营养不良型，但病情通常较重，常有血疱。粘膜更易受累且损害广泛，并导致溃疡、瘢痕形成及食道狭窄。

三、致死型 常染色体隐性遗传。出生时即有严重广泛分布的皮肤和口腔粘膜大疱和表皮剥脱，病变逐渐加重，可于数日至数月内死亡。但皮损愈后不遗留疤痕。

四、病理变化 组织学鉴别各型大疱性表皮松解症时有困难。早期损害或实验性损害，单纯型水疱或裂隙位于表皮基底细胞层内，营养不良型位于表皮下，致死型位于真表皮结合部。

〔鉴别诊断〕

一、天疱疮 见于成人。松弛性水疱疱壁薄、易破、尼氏征阳性，糜烂面不易愈合，病变不限于摩擦部位，水疱的发生亦无摩擦刺激因素。

二、新生儿脓疱疮 易传染，可呈流行性。常泛发全身，疱壁松弛、脓性，可查出细菌。用抗生素可迅速控制。

三、迟发性皮肤卟啉症 常有饮酒史或化学物质接触史。对光敏感，多于手背及日晒部位出现水疱。可见多毛。尿液生化分析有异常结果。

〔治疗〕

一、一般疗法

(一)应指导双亲，使患儿皮肤避免各种机械性刺激，如小床的四周应用棉垫包扎，衣服和鞋应设计使摩擦减至最低程度，鞋底应用松软材料制作。

(二)避免环境过分湿热，以免使皮肤脆性增加。皮肤干燥可涂润滑油，以减少摩擦。

(三)积极对症治疗水疱、糜烂面。如发生于足底的水疱，用无菌针刺破进行减压；糜烂面可用含抗菌药物软膏的纱布贴敷包扎。

(四)发生继发感染者，选用适当抗生素进行全身性或局部治疗。

(五)支持疗法甚为重要，给予高蛋白质、高维生素饮食，对贫血严重者给予铁剂，必要时应经常输血。

二、内用药物疗法

(一)单纯型

1．维生素E 根据年龄，每日100毫克～1200毫克，分次口服。

2．氨苯砜 25毫克～50毫克，日2次，口服，少数病例有效。

3．氯喹 每日100毫克～200毫克，分1次～2次口服，少数病例有效。

4．枸橼酸钠 2克，日3次，口服。

5．病情严重病例可试用皮质类固醇激素。

(二)营养不良型

1．维生素E 每日600毫克～1600毫克，分3次口服，待病情好转后减量。

2．苯妥英钠 治疗隐性遗传营养不良型有较好近期效果。此药能减少大疱出现数量，对尚未出现皮肤永久性损害的患儿最为有效。初量5毫克／千克／日，分数次服用，连用10日；尔后增至8毫克／千克／日，再用10日。应测定苯妥英钠血药浓度，调整口服剂量，使血药浓度达到10微克／毫升。

3．二甲胺四环素 100毫克，日2次，口服，部分病例有效。

4．皮质类固醇激素 对大疱迅速泛发或粘膜损害严重，特别是急性食道溃疡有控制病情作用。

5．外科手术 如疤痕形成影响手的功能，可考虑外科手术治疗。

(三)致死型

本型死亡率很高，但临床上严重程度差异很大，少数病例可存活到成人。

1．皮质类固醇激素 重症患者使用大剂量皮质激素能使病情获得适当改善。有主张新生儿强的松开始剂量每日140毫克，分数次服用，如效果不明显可增加剂量，直到症状改善。较大的儿童，较小的剂量即可控制病情。

2．维生素E 每日900毫克～1800毫克，分数次服用。

三、局部治疗

(一)戊二醛 10%戊二醛溶液加1．65%碳酸氢钠局部涂擦，用于治疗单纯型足部水疱有效。

(二)皮质类固醇激素 霜剂或软膏外用，主要用于单纯型。

(三)可用1∶1000新洁尔灭清洁创面，之后将生地榆炸油去渣制成的消毒油纱布或凡士林纱布贴敷于创面上。每日1次换药。