重症肌无力

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第596页（1536字）

【释义】：

重症肌无力是累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体的自身免疫病，表现为横纹肌异常地易于疲劳，经休息后或给予抗胆碱酯酶药物后能恢复，临床多见是免疫调节型，即由于获得性自家免疫作用，体内产生抗乙酰胆碱受体抗体，使运动终板功能性突触后膜的乙酰胆碱受体数减少。这种抗体可能由胸腺淋巴细胞的抗原特异性T-helper细胞产生。本病与HLA型别有关。

【诊断】：

1．临床表现 根据发病年龄和临床特点可分为以下三种：

(1)新生儿一过性重症肌无力 一般母亲患此症者，其新生儿可有暂时性或一过性重症肌无力，上眼睑下垂、哭声低微、吸吮无力，甚至呼吸困难，症状多于一个月内消失。

(2)新生儿先天性重症肌无力 本病多有家族史，可呈常染色体隐性遗传，患儿主要表现为上睑下垂、眼外肌麻痹、肌无力症状较轻，但持续存在。

(3)免疫调节型 根据临床特点又可分为：

1)眼肌型 最多见，指单纯眼外肌受累，但无其他肌群受累，晨轻暮重，眼球活动障碍，复视、斜视。

2)全身型 有一组以上肌群受累，轻者四肢肌群轻度受累，常伴眼外肌受累，重者常需卧床，除眼外肌受累外，伴有咀嚼、吞咽、构音困难以及不同程度呼吸肌无力。

2．辅助检查

(1)诊断性试验 用腾喜龙1mg静脉注射(或2mg肌肉注射，12岁以上者用5mg肌肉注射)，用药1min可见肌力显着增强，5min内药物作用消失，故有时观察不便。婴幼儿多用新斯的明0．04mg／kg肌肉注射，约30min见效，作用时间较长。注射后若出现苍白、多汗、流涎、瞳孔缩小、腹痛等副作用，可肌注阿托品解除。

(2)电生理检查 肌电图检查，有不同程度运动单位电位异常，接受低频或高频刺激，有衰减反应。

(3)血清抗体 有些患儿可在血中检出抗乙酰胆碱受体(AChRP)抗体。

【治疗】：

1．抗胆碱酯酶药 剂量以能控制症状而不产生严重不良反应为度，适用于胆碱能危象以外的所有重症肌无力，首选吡啶斯的明，口服量新生儿每次5mg，婴幼儿每次10～15mg，年长儿每次20～30mg，最大量每次不超过60mg，每日3次或6小时1次。

2．肾上腺皮质激素 对重症肌无力全身型以及重症眼肌型患儿，均可用激素治疗，首选药物为泼尼松(强的松)。

3．胸腺切除术 近年来，下列患者趋向手术治疗：

(1)全身型重症肌无力，病程在1年以内。

(2)胸腺肿瘤或胸腺增生者。

(3)眼肌型难治病例。

4．重症肌无力危象处理 可用腾喜龙1mg静脉注射，因药物作用快，消失快，故在区别肌无力危象与药物过量危象时也可应用，应有辅助呼吸设备，如症状加重为胆碱能危象，立即注射阿托品。肌无力危象也可用新斯的明注射，配合麻黄碱、氯化钾。