家族性高胆固醇血症

出处：按学科分类—医药、卫生 中国医药科技出版社《心脏病学词典》第175页（505字）

是一种具有家族性发病倾向的胆固醇代谢紊乱所致的高脂蛋白血症。

与某些遗传缺陷有关，属常染体显性遗传。可能由于细胞表面低密度脂蛋白(LDL)受体缺陷或功能丧失，无法反馈性抑制羟戊二酸甲酰辅酶A(GMG－CoA)还原酶合成胆固醇，使内源性胆固醇合成增加；同时由于非低密度脂蛋白受体的活性增高，内皮细胞、巨噬细胞、肝枯否细胞等吞噬大量低密度脂蛋白降解的胆固醇，造成胆固醇在组织中积累。在本病纯合子病人，低密度脂蛋白受体功能下降90%；而对杂合子病人，低密度脂蛋白的受体功能下降约50%。其血中低密度脂蛋白水平为正常人的2倍，而纯合子病人约为正常的4倍。

家族性高胆固醇血症的杂合子病人在英美人群中约为1/500～2/500。在成年早期的杂合子病人皮肤上可出现扁平黄色瘤，并且过早发生动脉粥样硬化，40岁时男性发生动脉硬化者＞40%，女性＞20%。在纯合子病人，多在10岁前出现黄色瘤，20岁前出现动脉粥样硬化所致的心血管损害。本病的诊断可参考有关家族史，亦可作饮食试验，如进食无胆固醇饮食后，血清胆固醇和低密度脂蛋白水平降低至5%～15%以下，往往是家族性高胆固醇血症。