出处：按学科分类—医药、卫生 中国医药科技出版社《心脏病学词典》第535页（235字）
一种常染色体显性遗传性疾病，又称蓝色橡皮－大疱性痣综合征(blue rubber bleb nevus syndrome)。
主要病理改变为海绵状血管瘤。男女均可发病，发生于儿童期。常累及下肢和躯干，为一个、几个乃至数百个大小不等的蓝色、软如橡皮样皮下结节。可伴有胃肠道(小肠及近端结肠)血管瘤，位于粘膜下、可突向肠腔；亦可累及肝、脾及中枢神经系统。血管造影及内窥镜检查有助深部病变的发现。累及内脏的病变，可考虑手术治疗。