Hurler综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 中国医药科技出版社《心脏病学词典》第540页（417字）

是一种先天性遗传性疾病。

主要是粘多糖代谢酶缺乏而致粘多糖在组织中堆积和由尿中排出。主要累及骨骼、软骨和结缔组织使之发生障碍和功能异常。又称粘多糖病(mucopoly saccharidosis)。1919年由Hurler首次提出。

本征为常染色体显性遗传，约占新生儿的1/10万。主要是硫酸软骨素及硫酸类肝素多糖侧链的降解酶α－左旋艾杜糖酶(α－L－iduronidase)缺乏。

从而使粘多糖堆积于神经系、肝、网状内皮系、内分泌腺、软骨、骨及心肌等组织内。病人多于1～2岁时出现症状，以后逐渐加重，生长迟缓，身材矮小，头颅增大，面容丑陋，角膜混浊，唇厚，牙齿小而不整，齿间距变宽，颈短，胸廓畸形、手指粗短，关节畸形，皮肤粗厚，心脏增大，瓣膜受损而出现杂音。

尿中常检出大量硫酸软骨素和硫酸类肝素。诊断主要依靠临床特征，组织活检，X线及尿中检出粘多糖。本征尚无特效治疗，死亡多在7～10岁。