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多基因遗传病

书籍:计划生育词典 更新时间:2018-09-10 00:42:17

出处:按学科分类—社会科学总论 中国科学技术出版社《计划生育词典》第51页(428字)

属遗传性病种之一。

是指由多个基因致病基因遗传的积累作用和环境因素共同作用所致的遗传病。它的病因和遗传方式都较复杂,不易与后天获得性疾病区分。多基因病的家族特点有:1.遗传度在60%以上的多基因病中,病人的一级亲属的发病率大约近于群体发病率的平方根。

例如唇裂,人群发病率1.7‰,其遗传度为76%,患者一级亲属发病率4%,近于

2.发病率随亲缘的疏远而降低。如唇裂在一级亲属中发病率4%,二级亲属(伯、叔、舅、姑、姨等)中约0.7%,三级亲属(堂兄弟、姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为0.3%。3.亲属发病率与家族中已有的病例数目有关,已有病例越多,其复发危险率越高。4.患者亲属中的发病率与患者本人病变的严重程度有关,病变越严重,家属中发病率越高。

5.近亲结婚所生子女中,发病率也比一般人群高,一般较非近亲结婚的高50~100%。6.有些多基因遗传病的发病率有性别的差异,如先天性幽门狭窄,男子为女子的5倍。

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