常染色体显性遗传病

出处：按学科分类—社会科学总论 中国科学技术出版社《计划生育词典》第51页（385字）

常染色体遗传病之一，是由位于常染色体上的显性致病基因的作用而引起的遗传病。

显性基因的作用非常强，在成对的基因(等位基因)中，只要有一个是显性的致病基因，而另一个是正常基因，也会使人发病。如两个都是显性致病基因，则病情会更加严重。常染色体显性遗传病的特点有：1．显性致病基因位于常染色体上，男女发病的机会均等，即与性别无关。2．患者的双亲中，往往有一方是患者。

3．患者常为杂合型，如与正常人婚配，其子女得病的机率为50%。4．往往看到连续几代的遗传。

5．无病的儿女与正常人结婚，其后代一般不再患此病。6．双亲之一患病，其后代有半数可能是病人；双亲都是病人，其子女则有2／3可能患病。这类病较常见的有软骨发育不全，多发性家族性结肠息肉症，并指及多指畸形，遗传性舞蹈病、视网膜母细胞瘤，先天性眼睑下垂，家族性良性慢性天疱疮等。