半乳糖血症

出处：按学科分类—医药、卫生 中国科学技术出版社《中国卫生管理辞典》第12页（179字）

一种先天性代谢缺陷病。

属常染色体隐性遗传。由于红细胞和肝细胞中缺乏半乳糖－1-磷酸尿核式转移酶，半乳糖－1－磷酸转变为葡萄糖－1-磷酸过程受阻断，因此聚积在血液及组织内，引起肝、脑、肾、晶状体受损。婴儿早期出现呕吐、腹泻、黄疸、肝大、体重不增，有时可见白内障、智能低下、肝硬化，应早期诊断，完全停用乳类食品。