基因理论

出处：按学科分类—自然科学总论 天津人民出版社《自然辩证法辞典》第753页（1845字）

遗传学中关于遗传变异基本单位的本质的理论。

基因为英文Gene的音译。是指生物体遗传变异的基本单位。

认识和探明基因的本质，始终是贯串在遗传学研究中的一条主线。这种遗传单位的概念，最早为奥地利遗传学家孟德尔(Mendel，G．J．)所建立，他提出的遗传因子奠定了基因学说的基石。

后来，丹麦遗传学家约翰逊(Johannsen，W．L．)创造了“基因”这个词，用来表述孟德尔的遗传因子。那时，基因是遗传性状的符号，还没有具体提出基因的物质概念。

美国遗传学家摩尔根(Morgn，T．H．)对于证明基因在染色体上，染色体是基因的物质载体，做出了重大贡献。他第一次把代表某一特定性状的特定基因，与某一特定染色体上的特定位置联系起来。这样，基因不再是抽象的符号，而是在染色体上占有一定空间的实体。但是，早期的遗传学理论把基因看作是位于染色体上的念珠状颗粒，是突变、重组、决定遗传性状差别的三位一体的最小单位。直至爱威瑞(Avery．A．G．)等人的细菌转化实验证明DNA是遗传物质，沃森－克里克提出的DNA分子双螺旋结构模型证明基因就是DNA分子后，人们对基因本质的认识才取得了前所未有的新进展。比德尔(Beadle，G．W．)在DNA分子结构的水平上，分析研究基因内部的精细结构，提出了顺反子学说；认为顺反子是功能单位，一个顺反子决定一条肽链，能产生一定物质的一个顺反子，相当于一个基因；一个顺反子可以包含一系列突变单位(突变子)，突变子是构成基因的DNA片段中一个或几个脱氧核苷酸；由于基因里各个突变子之间都有一定距离，所以彼此间能发出重组，重组的频率随相隔的距离而变；这样，重组单位(重组子)便代表一个空间单位，可以是几个密码子的重组，也可以是一个脱氧核苷酸的互换；如果是后者，重组子也就是突变子。

可见，顺反子打破了“三位一体”的基因概念，把基因具体化为DNA分子上的一段顺序，既是决定一条多肽链的完整的功能单位，又是可分的，其内部的脱氧核苷酸可以独自发生突变或重组，而且基因之间还有相互作用，排列位置不同，会产生不同的效应。杰来伯－莫诺(Monod，J．L．)提出的大肠杆菌操纵子模型，认为一个操纵子由操纵基因同它所操纵的几个结构基因连锁在一起构成操纵基因又受调节基因产生的阻遏物调节；这样，这些基因便形成了一整套调节控制机构，彼此之间形成了相互制约的统一整体；可见，基因不仅在结构上是可分的，而且在功能上也是有差别的，既有指定合成某种蛋白质的结构基因，又有同环境因素相协同、调控遗传信息转化为具体性状的调节基因，还有并不决定蛋白质、而在功能上却又是必不可少的操纵基因和启动基因。这样，基因是决定合成蛋白质的功能单位的概念，也需加以修正。近年来，重复顺序和重复基因的发现，表明基因的数目不是恒定的，而是可变的，并同细胞的生理状态有关。

重叠基因的发现，如果是生物界的普遍现象，那么对于基因的有机结构、表达调控、DNA贮存的信息量、突变对基因的作用等都将作出新的估价。不连续的结构基因的发现，说明功能上相关的各个基因，不一定紧密连锁成操纵子的形式，它们不但可分散在不同染色体或同一染色体的不同位置上，而且同一个基因还可分成几个部分。

这样，一个基因一条多肽的遗传功能单位的概念需要修正，提出了基因是一个转录单位的新概念。即认为基因是一个嵌合体，它包含两个区段：一是将在mRNA中丢失的基因内区(内含子)，一是将表达的基因外区(外显子)，在内含子中镶嵌着外显子，以致个别碱基的突变或某段内含子转变成外显子会增加信息的内容，即同一个转录单位(基因)可见相当于许多条多肽链。

近来发现的“跳跃基因”是一段DNA顺序，在结构上有明确的界限，在功能上是一个单独的遗传单位，但是却不是固定在染色体组里的静止结构，它可以通过自身的运动来调控基因活性，重组遗传信息，表明基因不是静止的，而是可动的。总之，大量的科学实验成果，推动基因概念不断地得到修正、充实和更新；随着更广泛地综合考察研究，基因概念必将继续深化，获得新的内容，日臻完善。

目前，关于基因本质的认识可以肯定的是：基因是实体，DNA是绝大多数生物的特定遗传物质；基因是具有一定遗传效应的DNA分子中的一定脱氧核苷酸顺序；基因是遗传信息传递、表达、性状分化、发育的依据，一切环境因子都是通过基因来影响生物的遗传性；基因是可分的，基因本身在结构和功能上存在着差异，但是结构基因、核基因和染色体上固定的基因占主导地位。