DiGeorge综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第643页（186字）

即“先天性胸腺发育不全症”。

临床有三个特点：①新生儿期的低血钙症、新生儿抽搐。由于甲状旁腺缺陷所致；②常合并心血管系统异常和特殊面容如主动脉弓异常、Fallot四联症、小颌、鱼嘴等；③由于T细胞缺陷，患儿对病毒和真菌的抵抗力极低、易患致死性麻疹、各种病毒性肺炎、严重的全身性疱疹、水痘和巨细胞病毒感染、患儿多于两年内死亡。