出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第651页（200字）
即先天性卵巢发育不全症。
为性染色体畸变之一［45，Xo或(45)Xo／X(46)嵌合体］，主要临床特征：①原发性闭经；卵巢萎缩，第二性征完全不发育；②侏儒；③体质性先天异常：包括眼距增宽、鼻梁低、下颌发育差、发际低、乳头小、多痣等。常伴有内脏畸形。一段主张在青春期即13～14岁开始用女性激素替代治疗，建立人工周期，有助于子宫、阴道和第二性征的发育。