肺动脉闭锁合并室间隔缺损
出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《心脏外科疾病诊断标准》第135页（3214字）
本病过去被归属于法洛四联症的最严重型，但因其入肺的血管解剖复杂，因其胚胎发生机理与四联症发生不同；亦有将本病列为动脉单干的第Ⅳ型，但单干为主、肺动脉的总干，而PA-VSD的两心室流出干中并无肺动脉的成分，故应另立一病种。本病约占先天性心脏病的2%。近半数伴有锥—干—面部综合征，其表现为眼内眦外移，眼裂小，鼻梁平，眼睑水肿，口小，下颌发育不良，耳壳异样，腭帆—咽关闭不全而有鼻音。
(一)病理解剖
肺由前肠所演发而成，所有其血循环原与食管相同，动脉血由体循环的成双背主动脉而来，静脉血回流入体静脉。大约在胚胎27日，第6对动脉弓与肺内血管连接，这时肺有两源血供应；以后第6对动脉弓逐渐扩大，而成左右肺动脉及动脉导管，这时由右室出来的心球与总干亦已分化成主动脉及肺动脉主干，第6对动脉弓所发育成的左右肺动脉与主干相接；以后由体循环背主动脉而来的血管纷纷萎缩断源，仅留支气管动脉以供应气道、肺间质及肺动脉壁的营养氧合血。如肺内肺动脉与中心肺动脉(肺外)未能相接，即构成肺动脉闭锁而保留由体循环供应肺血。这些供应途径有动脉导管、支气管动脉及残存的体、肺侧支动脉，后者又称大型主、肺侧支血管(major aortopulmonary collateral vessels)。一侧肺可由单源(unifocal)供血，亦可由多源(multifocal)分区供血。中心肺动脉既不能供应肺血，即呈萎缩或闭锁状态。右室因无出路，胎内的室间孔无法关闭导致室间隔缺损。综上所述，本病的胚胎学发病机理与圆锥总干发育畸形所造成的四联症和动脉单干完全不同。
肺循环为陆栖脊椎动物所独有，前接右心后连左心以应呼吸作用。如在胚胎期肺内血管未与右心室相接，即导致肺动脉闭锁伴室间隔缺损；如出肺的血未于左房连接，即保留胎内的肺静脉与体静脉相连，构成完全性肺静脉异位连接。所以以上两病可视为进出肺血管畸形的“姐妹病”，其根源可能为神经嵴细胞的功能失常所致。
肺动脉发生闭锁的范围各例不一，重者所有肺外肺动脉皆闭锁，或仅其近端闭锁，大多为肺动脉瓣及其近段主干闭锁，而左右肺动脉仍与中央分叉的总管(confluence)相连，如闭锁段远超过左右分叉部，则左右肺动脉互不相通(non-confluent)，各具血源。
室缺多在膜周部或漏斗部，主动脉很粗且骑跨，50%主动脉弓右位(典型四联症仅25%)，右房常增大，而左房正常，半数同有房缺。右室增大，漏斗部系盲端。本病亦可伴发左上腔、冠状动脉窦畸形，迷走的锁骨下动脉，肺静脉异位连接，房室隔缺损，大动脉转位，右位心及脾脏综合征等。
(二)病理生理
在肺内的动脉支从分布错综复杂，与其血源有关：如血源来自动脉导管且与总管相通，则肺内动脉的分布正常。如无总管，有导管相通的一侧肺内动脉分布正常，而另侧则有多源血供，有多条侧支动脉分区供血。动脉导管供血的一侧肺在胎内血源充沛，生后导管可渐狭细甚至完全关闭，使患儿缺氧逐渐加重。本病特具的侧支动脉大多由胸主动脉降段而出，偶可有锁骨下动脉、腹主动脉或左冠状动脉而来，数目1～6支，内径1～20mm，常有局部狭窄。约有40%可见侧支动脉与中央肺动脉在肺门串连，其他60%进肺门后沿气管分支随处与肺动脉支相通而供应片段的肺部。虽有2/3病例有总管，但因有多支侧支动脉，而且在肺内分支错综，所以总管血不能供应到两全肺。侧支动脉还可逐渐狭窄而缺血，这样在两肺内可有灌血太多或太少的不同区域，分别引起肺血管的高压区梗阻性病变和低压区的淤滞血栓形成。
(三)临床表现
缺氧和青紫杵状指(趾)为主要表现;出生时可能有动脉导管的充沛供血而貌似正常，但日后缺氧即愈趋严重。亦有少数因侧支动脉流量太多而致心力衰竭者，甚至偶需环束侧支。心前搏动在胸骨左缘下部，心脏不大；第一音正常，第二音单一。胸骨左缘下部可有收缩期杂音，常不超过3/6级。因右室流出道为盲端，所以不似四联症有胸骨左缘上部的收缩期喀喇音。如有动脉导管开放，则在新生儿期听到连续性杂音；如有体、肺侧支动脉，则在背部可听到连续性杂音，因侧支多由降主动脉而来。
(四)检查
1．ECG 大致与典型四联症相仿。如肺血偏多，可有双室及左心房大的图形，肺动脉闭锁而无室缺者右室多发育不良，心电图以左室电势为主，此与有室缺者迥异。
2．X线检查 正位心影似靴形，主动脉弓常在右侧(50%)。肺血管影稀疏，但可有局部的奇异网状阴影，此由于有一侧支动脉供应局部的肺动脉。如有粗大的动脉导管和中央肺动脉，肺血管影亦可增多。
3.心脏超声和彩色多普勒显像 先查看内脏和心房位置，房室的连接，房室间隔的缺损，静脉的连接及主动脉弓的解剖；肺动脉主干的大小和分叉总管的情况亦可探知。以多普勒超声可探查房室瓣和半月瓣的反流，彩超且可探知肌部的室缺和肺血的分布。心尖或肋下探查可看到心房和内脏位，心室结构及房室连接；胸骨旁长轴可示肺动脉闭锁及室缺。四联症及动脉单干亦有主动脉瓣下大室缺及主动脉骑跨，在短轴切面上可将三者区分。右室流出道系盲端，有时可看到较后的肺动脉主干。胸骨上窝探查可能看到降主动脉分出的侧支动脉，短轴切面可见肺动脉主干和右肺动脉近段，且可测其大小。
4.心导管和心血管造影 超声即能作出诊断，所以幼婴青紫严重需行分流术者，根据超声结果即可手术，不必插心导管。较大儿童需行手术者，应插管造影以查知肺动脉的粗细和分布，和肺的侧支供血。右房压大致正常，右室压因有室缺与左室压持平；导管很容易插入主动脉，主动脉的脉压增宽，血氧偏低。由右室通过室缺至左室造影，可探知室缺位置和主动脉的分支，最好以逆行主动脉造影可查知侧支动脉肺的情况，左右肺动脉有无共源的总管和侧支动脉与肺动脉的交通，选择性侧支动脉造影可知其供血范围。有时一根动脉影中出现短暂的负影，可推知此部有侧支来血。如动脉造影不能显示肺动脉总管，则可行肺静脉楔嵌造影，用端孔导管由左房插入肺静脉，手推造影剂可逆行显示总管及左右肺动脉形似飞翔的海鸥。
(五)鉴别诊断与预后
需鉴别的病种视肺血流多少所致的青紫程度而异。新生儿严重青紫必须与法洛四联症、大动脉转位、三尖瓣闭锁、右室双出口或单心室伴严重的肺动脉狭窄或闭锁和梗阻型完全性肺静脉异位连接等相鉴别。少数PA-VSD患儿入肺的侧支相当丰沛，青紫不重，甚至偶有肺血过多而有心力衰竭者，需与室隔缺损、动脉导管未闭、房室隔缺损、右室双出口或单心室而无肺动脉狭窄、动脉单干及无梗阻的完全性肺静脉异位连接相鉴别。
本病的自然病程决定于入肺的血流多少，如仅依靠动脉血管供血，则出生数日导管自然关闭，生命岌岌可危，需于自闭前行分流术方能存活下来，如肺血主要依靠体循环的侧支向肺供血者，则依入肺的侧支多少决定症状和病程；如体循环来血充沛，竟有能活至40岁以上者；但绝大多数需于早年进行手术方能度过儿童期。