肝性血卟啉综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《消化内科疾病诊断标准》第455页（377字）

为常染色体显性遗传病。由于肝内卟啉代谢紊乱所致间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状的一系列综合征。

(1)临床表现：临床表现以腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。

(2)诊断要点

1)腹痛剧烈，但体征轻。

2)神经系统表现有四肢软弱无力、软摊，精神症状有忧郁、精神错乱、幻觉等，可有自主神经功能失调表现。

3)实验室检查示24小时尿卟啉、粪卟啉排出增多，24小时尿卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加，血红细胞尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，尿液暴露于日光下变成红色或茶色。