血液系统疾病在消化科的表现
出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《消化内科疾病诊断标准》第504页（4922字）
消化道与血液系统关系密切。许多消化道疾病可引起血液系异常，很多血液病也常有胃肠道症状，甚至以胃肠道症状为主要临床表现。故对胃肠病医生来说，具备有关血液学知识和了解胃肠道疾病与血液病的关系是必不可少的。
(一)造血因子缺乏所致贫血的消化道症状
不同造血因子缺乏引起的贫血有不同的消化道症状。铁作为血红蛋白组分在携氧过程中起着关键作用，铁同时又是多种酶以及肌红蛋白的主要组分，为细胞代谢所必需，因而缺铁性贫血的临床表现不仅是由于贫血，而且也由于铁质缺乏对组织细胞的影响。缺铁性贫血的胃肠型症状有舌萎缩、舌苔光红、舌烧灼感及口角炎，咽喉部黏膜萎缩导致吞咽时梗塞或吞咽困难，约半数患者合并胃酸缺乏，出现纳差、嗳气、腹胀、便秘等症状。
营养性巨幼细胞贫血的原因是叶酸和维生素B12缺乏，多数系叶酸摄入不足所致。叶酸以四氢叶酸形式作辅酶，参与氨基酸嘧啶和嘌呤代谢。维生素B12参与体内一碳基团的代谢，为核酸和蛋白质合成所必需，当叶酸、维生素B12缺乏时，患者出现巨幼细胞贫血，消化道黏膜可呈现萎缩性变化，引起“牛肉舌”病情迁延者出现“镜面舌”，伴灼痛感、味觉异常，并有食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等消化不良症状。
恶性贫血是内因子缺乏引起的巨幼细胞贫血。内因子系胃黏膜壁细胞分泌的一种黏多糖蛋白，在胃内与食物中的维生素B12结合，于回肠下端受肠刷状缘黏膜的解离作用与维生素B12分离，维生素B12随即被吸收。当内因子缺乏时，维生素B12吸收发生障碍，体内维生素B12缺乏，导致恶性贫血。恶性贫血患者胃酸中内因子含量显着减少，胃酸和血清患者内因子抗体，其血清维生素B12水平减低，常较营养性巨幼细胞贫血严重。患者不仅有严重巨幼细胞贫血症状，而且有胃酸缺乏和脊髓后索及侧索变性，后者表现为下肢深感觉障碍、步态不稳、运动失调。内窥镜检查是胃黏膜萎缩。基础胃酸常为零，即使注射五肽泌素，也难见胃酸分泌。
(二)溶血的消化道症状
各种原因引起的溶血性贫血的共同特点是贫血和黄疸。溶血发生后，由破坏的红细胞释放出的血红蛋白被分解为珠蛋白和血红素，后者被富含于肝、脾、骨髓中的血红素加氧酶降解为胆绿素，再经胆绿素还原酶组作用变为胆红素。胆红素的水溶性很差，需与血浆白蛋白结合后方溶于血浆。当进入血浆的胆红素超过了血浆白蛋白所结合的量，胆红素便弥散进入组织，特别是脂质含量丰富的组织发生了黄疸。胆红素分为直接胆红素和间接胆红素，前者是在肝内经葡萄糖醛酶转移酶作用而与葡萄糖醛酸结合的胆红素，可自胆汁排出，后者是未与葡萄糖醛结合的胆红素，不能自胆汁排出。溶血时产生大量胆红素，肝脏仅能将其中小部分转变为直接胆红素，故而大部分为间接胆红素。急性血管内溶血发生时，如血型不合的输血反应、阵发性睡眠性血红蛋白尿症的急性发作，阵发性慢性血红蛋白尿症、微血管病性溶血性贫血等，患者有寒战、发热、恶心、呕吐、腰背部疼痛、血红蛋白尿，以及黄疸、贫血等症状。
慢性溶血性贫血除有程度不同的贫血、黄疸外，常并发胆色素性胆结石症，见于遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症、红细胞酶病、血红蛋白病、地中海贫血等溶血性疾病。其中一些轻型患者可有黄疸和胆结石，而贫血并不明显，易与肝胆疾病混淆，经询问家族史，检查血象、红细胞形态，做红细胞渗透脆性实验、血红蛋白电泳或其他有关检查，可作出鉴别。镰刀细胞性贫血的红细胞镰刀形变厚，细胞僵硬，变形性下降，血液黏滞性增加，结果不仅可发生溶血、贫血、黄疸，而且可造成器官微循环障碍和血栓形成，引起“镰形细胞危象”，表现为剧烈腹痛，可发生于腹部任何部位，伴发热、恶心、呕吐。一次发作可持续数日，易误诊为十二指肠球部溃疡穿孔或其他急腹症。阵发性睡眠性血红蛋白尿症，由于红细胞可变性降低，血小板功能异常以及溶血对血红细胞释放出前凝血物质，而发生血栓，多见于肝门静脉、脾内静脉、胰头静脉、髂静脉以及脑血管，引起腹部及其他相应器官症状。
(三)出血性疾病的消化道表现
出血性疾患种类繁多，根据发病原理，可分为血管因素、血小板因素、凝血因子因素、抗凝过强和复合因素等五大类。各种因素引起的出血均可累及消化道，其中较为常见引起消化道出血的疾病是遗传性出血性毛细管扩张症、过敏性紫癜、特发性血小板减少性紫癜、原发性血小板增多症、凝血因子缺乏等。
遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体遗传病。幼年常以鼻出血为主，成年后则以内脏出血为主，常见消化道出血引起呕血或黑便。当遇不明原因的消化道出血时，应想到此病的可能性。诊断依据家族史，皮肤或黏膜毛细血管扩张体征，内镜检查发现胃肠道出血部位有结节状或团块状扩张的毛细血管。
过敏性紫癜是一种血管变态反应性出血性疾病，患者对寄生虫、细菌、病毒、食物、药物或其他某种物质过敏，发生速发型变态反应或抗原-抗体复合物反应，引起小动脉及毛细血管扩张，血管壁通透性增加，血浆和红细胞渗出，造成水肿和出血。根据病变累及组织器官的不同，本病分为单纯皮肤型、腹型、关节型、肾型和混合型五种，腹型表现为腹痛、呕吐、便血、腹泻，腹痛多为阵发性绞痛，常位于脐周、下腹或全腹，一般无肌紧张或反跳痛。腹型患者同时常有皮肤紫癜，可借此与肠套叠、急性阑尾炎等病鉴别。重症腹型可并发肠套叠、肠梗阻，但较为罕见。
血小板在正常出、凝血机制中发挥着重要作用，任何原因引起的血小板显着减少或功能异常，均可导致出血，并可能累及消化道。血小板减少性疾病有特发性血小板减少性紫癜、遗传性血小板减少性紫癜、先天免疫性血小板减少性紫癜、血栓性血小板减少性紫癜、药物性血小板减少性紫癜、范科尼贫血等。其中以特发性血小板减少性紫癜较为常见，此病又名免疫性血小板减少性紫癜，患者血中有血小板相关抗原的抗体，使血小板破坏增多，血小板减少而发生出血。当血小板数<30×109/L时可有自发性出血，出血程度与血小板减少程度一致。此病虽以皮肤黏膜出血为主要表现，但可发生胃肠道及其他内脏出血，颅内出血可导致死亡。诊断依据血小板数明显较少和血中检测出血小板相关抗原抗体。血小板功能异常性疾患有血小板无力症、巨血小板综合征、血小板分泌功能缺陷性疾病、原发性血小板第Ⅲ因子缺陷、原发性血小板增多症等。原发性血小板增多症是病因未明的骨髓增生性疾患的一种，其血小板数增多至>100×109/L，且有功能异常，故即可发生血栓形成，又可发生出血。出血多发于鼻、牙龈及消化道黏膜。血栓形成常见于肠系膜静脉、脾静脉、下肢深静脉，肠系膜静脉血栓可引起腹痛、呕吐、腹部压痛。诊断依据：不明原因的血小板增多>100×109/L、血小板聚集功能异常和骨髓中巨核细胞异常增生。
遗传性凝血因子缺乏疾患，虽不经常但可引起消化道出血，其中以血友病引起的消化道出血较为多见，表现为腹痛、呕血、便血或黑便。诊断依据家族史、临床表现、凝血活酶生成及纠正试验，或应用免疫方法直接测定血中凝血因子含量。
(四)血液系恶性疾患的消化道表现
急性白血病是最常见的血液系恶性疾患。发热、出血和侵润是各类白血病共有的临床表现。白血病细胞浸润胃肠道多见，可引起食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、腹泻。而这些症状不易与贫血、感染、化学反应引起的症状鉴别。胃肠道出血、直肠浸润并发肛周感染是比较常见的症状。急性白血病患者发生阑尾炎屡有报道，但发生坏死性穿孔者少见。
慢性粒细胞性白血病患者易发生消化性溃疡并出血，巨大的脾脏引起左上腹部包块、胀满不适，脾梗死和脾周围炎可致左上腹部疼痛，脾破裂则引起急腹症、出血性休克。慢性淋巴细胞性白血病因淋巴结肿大，压迫脏器而出现胃肠道症状，如肠系膜淋巴结肿大，可引起肠梗阻；肝脏浸润引起肿大、黄疸和肝功能异常等。真性红细胞增多症也易并发溃疡病。因此，本病可发生血管栓塞和出血，包括肠系膜静脉栓塞和胃肠道出血。
恶性淋巴瘤是经常侵犯胃肠道的血液系恶性质肿瘤。恶性淋巴瘤分为霍奇金病和非霍奇金淋巴瘤两大类，后者较前者更常侵犯胃肠道，特别是咽淋巴环受累时，原发于胃肠道的非霍奇金淋巴瘤约占27%，约占霍奇金病的18%。原发部位以胃部最为常见，其次是小肠、大肠。非原发于胃肠道在疾病发展过程中，最终侵犯胃肠道的淋巴瘤发生率则更高。肝脏受累是淋巴瘤的晚期征兆，见于半数以上患者。淋巴瘤侵犯胃肠道后引起腹部包块、腹痛、食欲减退、呕吐、贫血、腹泻、黑便，同时可引起发热、盗汗、消瘦、皮肤瘙痒等周身症状。肝脏受侵犯后会出现肝脏肿大、黄疸和腹水。胃肠道淋巴瘤的诊断主要依据X线检查和内镜采取活体组织的病理学检查。小肠淋巴瘤在钡剂X线检查时呈现“指压痕”典型表现。
多发性骨髓瘤是最常见的恶性浆细胞疾患，常见有贫血和出血，包括消化道出血，在病程晚期尤为多见。髓外骨髓瘤几乎可发生于任何组织，包括胃肠道。根据对385例髓外骨髓瘤的统计，发生于胃肠道者占1/3，主要在胃部。其临床症状与胃肠道淋巴瘤相似。重链病是浆细胞病的另一种类型，此病的IgA型(α-链病)与胃肠道关系密切。小肠是产生IgA的浆细胞所在的主要场所。本病患者有慢性腹泻、吸收不良、进行性消耗等症状，X线检查小肠可见黏膜皱襞增厚、分节现象和小肠扩张。小肠黏膜活检可见异常浆细胞浸润。血清蛋白电泳和免疫电泳可证实为单克隆α-链。
恶性组织细胞病常侵犯消化道，引起肝肿大(83%)、黄疸(20%)、腹痛(17%)、腹泻(16%)、呕血或便血(22%)、腹水(15%)及腹部包块(8%)，同时又高热、出血、皮肤损害、进行性全身衰竭等周身症状。根据临床表现及组织学检查(骨髓涂片、肝、脾、淋巴结活检等)，发现典型恶性组织细胞作出诊断。
(五)淀粉样变性的消化道表现
淀粉样变性分为五种类型：
1.原发性淀粉样变性和伴发浆细胞疾患的淀粉样变性。
2.继发性淀粉样变性，可继发于慢性感染、周身免疫病、肿瘤等。
3.家族遗传性淀粉样变性。
4.老年性淀粉样变性。
5.内分泌腺体性淀粉样变性。
其中老年性淀粉样变性常无明显临床症状，内分泌腺体淀粉样变性多局限于腺体，其他三型则比较广泛，包括胃肠的侵犯。舌头常被侵犯，变为巨舌，齿痕明显，伴有麻痹、说话困难。侵犯胃肠道后引起出血、腹泻、吸收不良、肠道运动功能障碍，甚至肠梗阻。其他器官如心脏、肾脏、肌肉、神经系统等均可被累及。诊断依靠活体组织检查，简单易行的牙龈活检的阳性率高于50%，直肠活检的诊断阳性率可达90%。当淀粉样变性的诊断确定后，还应进一步作有关检查，明确淀粉样变性的类型。