室间隔缺损
出处：按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《心血管内科疾病诊断标准》第330页（4468字）
一、概述
室间隔各部分在交界处发育不好或融合不好即可形成缺损，缺损的大小直径0.2～3厘米不等，可单独存在，也可与其他畸形合并存在，解剖上分4型，最常见为膜部缺损。本病男性略多见，有肺动脉高压者预后差。
二、流行病学
室间隔缺损是常见的心血管畸形。Hoffman统计10个地区及国家共9603例活婴先天性心脏病，其中室间隔缺损占28%，按国内统计，在成人先天性心脏病中，本病仅次于房间隔缺损占第二位。近年来，国内儿科先心病手术及介入治疗开展普遍，所以成人室间隔缺损者相应减少。本病男性略多见，可单独存在，也可作为法洛四联症或艾森曼格综合征的一部分而存在。缺损不大者预后良好，其自然寿命甚至可达70岁以上；小的则有可能在10岁以前自行关闭。缺损大者1～2岁时即可发生心力衰竭，但以后可能好转数年。有肺动脉高压者预后差。
三、病因
同房间隔缺损一样，也认为本病是遗传因素和子宫内环境因素相互作用的结果。影响子宫内环境的因素包括子宫内病毒感染、药物、早产、X线、营养不良等。据统计，早产儿尤其体重在2500克以下者患室间隔缺损者较多，可能与在出生前无足够时间完成发育有关。
四、生理病理
室间隔缺损必然导致心室水平的左至右分流。分流量主要取决于缺损的大小、右室顺应性和肺循环的阻力，而不取决于缺损的位置。缺损小，分流阻力大，仅使左至右分流小；缺损大，又无肺动脉瓣狭窄，或肺循环阻力增高，可使左至右分流大。肺循环血流量持续增大，可使肺动脉血压增高，待高到等于或高于体循环血压时，则出现双向或右至左的分流而出现发绀，即形成所谓艾森曼格综合征。
五、分型
根据缺损的解剖位置，将室间隔缺损分为4种类型。
1.室上嵴上型(球间隔缺损) 位于室上嵴之上前，肺动脉瓣和主动脉瓣之下，可伴有主动脉瓣关闭不全。此型位置最高，较少见。
2.室上嵴下型(膜部缺损) 位于室上嵴之下后，在左心室侧靠近主动脉瓣瓣叶交界处，在右心室侧可能伸延到三尖瓣瓣叶之下，此类缺损最常见，占68%左右，大小不等。
3.房室共道型 位于三尖瓣瓣叶的下后，向前伸到左心室流出道，其上缘为三尖瓣瓣环，其下缘为室间隔的顶部，较少见。
4.流入道型(肌肉部缺损) 位于室间隔的流入道，较少见。
六、检查
1.心电图 缺损小的心电图正常，缺损大的可示左心室肥大，左、右心室合并肥大，右束支阻滞等变化。肺动脉显着高压时，心电图示右心室肥大伴有劳损。
2.X线检查 取决于缺损的大小、血流分流量和肺动脉压力。缺损小的可无异常发现，缺损大的有肺充血，肺血管影增粗，肺动脉总干弧凸出及左、右心室增大。肺动脉显着高压时，有显着的右心室增大。
3.超声心动图 可见心室间隔回声的连续性中断，左心室内径增大，彩色多普勒血流显像可明确显示分流，对探测小的缺损和对缺损的定位及分型很有价值。
4.右心导管检查 从右心室开始至肺动脉的血液氧含量比右心房高0.9vol%较高，即显示在右心室水平有左至右分流。肺动脉和右心室压可增高。右心导管测定肺动脉压和肺动脉阻力是用以判断病情、临床治疗方案选择的指标之一。
5.选择性左心室造影 可见左心室显影时右心室也显影。
七、临床表现
因分流量的大小而表现不同。
1.缺损小，分流量小者 可长期无症状或仅有轻微症状。典型体征是位于胸骨左缘第3、第4肋间的响亮而粗糙的全收缩期吹风样返流型杂音，其响度常可达4～5级，伴有震颤。
2.缺损中等，分流量中等者 常有发育不良、劳累后心悸、气喘、咳嗽、乏力、肺部感染等症状。心脏听诊杂音性质同上，且更为响亮，并伴有震颤，传导范围广，还可在心尖区闻及舒张中期返流性杂音。
3.缺损大，分流量大者 症状较上更加加重，后期可有心力衰竭，出现右至左分流时发生发绀，此时胸骨左缘收缩期杂音常减弱至3级左右，P2亢进。
八、诊断
根据典型的杂音、X线和心电图检查的发现，诊断本病不太困难，结合超声心动图、右心导管检查，大多可以确诊。
1.临床表现 可有活动后呼吸困难，心悸、气喘、咳嗽、乏力、肺部感染等症状，后期可有心力衰竭，发绀。心脏听诊闻及胸骨左缘第3、第4肋间的响亮而粗糙的全收缩期吹风样返流型杂音，其响度常可达4～5级，伴有震颤。
2.心电图 缺损大的可示左心室肥大，肺动脉显着高压时，示右心室肥大伴有劳损。
3.X线检查 中、大型缺损可见肺充血，肺血管影增粗，肺动脉总干弧凸出及左、右心室增大。肺动脉显着高压时，有显着的右心室增大。
4.超声心动图 可见心室间隔回声的连续性中断，左心室内径增大，确定诊断同时可测定缺损的大小及部位。
5.右心导管和左心室造影检查 典型的室间隔缺损通过以上标准即可确诊。如疑有多孔缺损或合并其他畸形者、为确定治疗方案者可行心导管检查，从右心室开始至肺动脉的血液氧含量比右心房高0.9vol%较高，即显示在右心室水平有左至右分流。
九、诊断标准
美国纽约心脏病学会标准委员会
(一)诊断标准
1.沿胸骨左缘下部出现粗糙的收缩期杂音，而且证明在心室水平有一左向右分流，右心室压正常。
2.左心室造影证实有缺损。
3.在心室水平有一左向右分流，肺动脉压增高，心血管造影证明大血管关系正常。
4.严重肺动脉高压，以及在无其他畸形存在时，心血管造影在心室水平有一右向左分流。
符合以上标准之一者，可诊断本病。
(二)诊断条件
1.小型缺损可无症状，大型缺损影响生长发育，活动后心悸、气急、乏力，可发生心力衰竭。
2.胸骨左缘第3～4肋间有响亮粗糙的全收缩期杂音(3～5级)，常伴有收缩期震颤，肺动脉瓣区第二心音亢进。
3.X线检查
(1)缺损小者，心影大致正常。
(2)缺损大者有肺充血，肺血管影像增粗，肺功脉总干弧凸出及左、右心室增大。
(3)肺动脉显着高压时，有显着的右心室肥大。
4.心电图 可正常，可左心室肥大，可双室肥大或右心室肥大。
5.超声心动图
(1)室间隔回声的连续性中断，左心室内径增大，二尖瓣前叶EF段下降斜率增快。
(2)超声造影，可证实缺损的存在。
(3)巨大缺损或单心室时完全探测不到心室间隔的反射波。
6.右心导管检查 从右心室开始至肺动脉血液氧含量较右心房的血液氧含量高出0.9vol%以上。
7.选择性指示稀释曲线测定 从右心室水平开始曲线提前到达，其到达时间短于4秒，证实有较小分流存在。
符合以上1～4项即可诊断，兼有5～7项之一可确诊。
十、鉴别诊断
1.房间隔缺损 其杂音为胸骨左缘第2肋间2～3级收缩期喷射样杂音，多不伴震颤；室间隔缺损为胸骨左缘第3、第4肋间响亮而粗糙的全收缩期吹风样返流型杂音，几乎都伴有震颤。超声心动图，右心导管检查可明确诊断。
2.肺动脉口狭窄 其杂音常在胸骨左缘第3、第4肋间听到，但其肺循环不充血，肺纹理稀少，右心导管检查可发现右心室与肺动脉间的收缩期压力阶差，而无左至右分流的表现，可以确立诊断。
3.肥厚梗阻型心肌病 可在胸骨左下缘听到收缩期杂音，其位置和性质与心室间隔缺损的杂音类似，但此病杂音在下蹲时减轻。超声心动图见心室间隔明显增厚、二尖瓣前瓣叶收缩期前移(SAM)，未见连续性中断。心导管检查未见有左至右分流，而左心室与流出道间有收缩期压力阶差，选择性左心室造影示心室腔小、肥厚的心室间隔凸入心腔，可资鉴别。
4.特发性肺动脉高压 其肺野不充血，超声心动图未见缺损表现，心导管检查可发现肺动脉压明显增高而无左至右分流的证据，可与室间隔缺损鉴别。