两性畸形

出处:按学科分类—医药、卫生 科学技术文献出版社《泌尿外科疾病诊断标准》第71页(5138字)

正常性别分化是一个连续的过程,即染色体决定性腺性别,性腺性别决定表型性别(内在性导管及外生殖器)。如该连续过程被干扰,则出现性别畸形。正常人的体细胞中含有22对常染色体、一对性染色体,为2倍体细胞。性染色体决定个体性别,在男性为XY,在女性为XX。性染色体决定遗传性别,遗传性别决定性腺性别,性腺性别决定内外生殖器向男性或女性发展。发育异常中有的缺陷与常染色体的遗传有关,有的与胚胎期间受到的激素影响有关。男性外阴部的发育依赖双氢睾酮的作用,它是由睾酮经5α-还原酶的作用转化而成的。这种酶位于外生殖器及尿生殖窦细胞内。在双氢睾酮的作用下,生殖结节增大形成阴茎头,尿生殖褶融合包绕前尿道,生殖膨大移向中线尾侧融合形成阴囊。假如缺乏睾酮、5α-还原酶,或者雄激素与其受体结合异常,或者雄激素受体本身基因表达异常,则外生殖器分化发育趋向女性。性别异常大多数属于先天性疾病。少数为后天病变。如某些肿瘤产生有关激素,引起外生殖器官的改变,导致性别异常。外生殖器官的异常,可因遗传因素、发育异常或激素影响所致。

(一)真两性畸形

真两性畸形具有睾丸、卵巢两套生殖系统,有2/3近似于男性,本病约占两性畸形的10%。多数真两性畸形的核型是46,XX也可有46,XY及嵌合体,能生育者不多见,但也有男性或女性均能生育的报道。

1.临床表现与检查

(1)注意有无家族史。

(2)临床表现:为周期性血尿及下腹痛或阴囊痛,外生殖器出现畸形,阴茎短小、下弯或阴蒂肥大,阴囊分裂,阴唇肥大内有肿块。阴道可有可无,有阴道者为内端盲闭的假阴道。尿道开口于阴茎或阴蒂根部腹侧,似尿道下裂。阴囊(阴唇)处、腹股沟处或腹、盆腔处有不发育的卵巢或睾丸,可有3种情况。

1)双侧型:双侧均为卵睾。

2)单侧型:一侧是卵睾,另一侧为睾丸或卵巢。

3)偏侧型:一侧是卵巢,另一侧是睾丸。

子宫多数发育不全,位于盆腔内,第二性征多数属于男性表现,但也出现某些女性体征。青春期乳房发育,喉结平,声音尖细,腋毛、阴毛稀少。

(3)实验室检查:①染色体型为46XX占70%,46XY占10%,其余为嵌合体46,XX/XY;②性染色质多数为阳性;③X-Y抗原血清免疫学检查阳性;④血清雌激素(雌二醇、孕酮和黄体生成素)浓度周期性增高,符合女性月经生理周期改变;⑤尿中17-酮类固醇正常。

(4)尿道膀胱镜检查:观察阴道与尿道合并的位置。

(5)B超、CT:可见双侧性腺。

(6)两侧性腺探查及活检:可发现卵巢及睾丸。

2.诊断标准

(1)有否家族史。

(2)周期性血尿及下腹痛或阴囊痛。外生殖器畸形(阴茎短小下弯,阴蒂肥大,阴唇肥大或有假阴道)。

(3)青春期乳房发育,喉结平,声音尖细,阴毛及腋毛稀少。

(4)染色体组型46XX占70%,46XY占10%,其余为嵌合体46,XX/XY;性染色质阳性;H-Y抗原血清学检查阳性;血清雌激素水平周期性增高;尿中17酮-类固醇正常。

(5)B超、CT发现双重性腺。

(6)性腺探查及活检为卵巢及睾丸。

(二)男性假两性畸形

男性假两性畸形的特点是具有单一的男性性腺,染色体核型为46,XY,性腺为睾丸。本病分为3种类型:男性外生殖器型、外生殖器部分女性表现型、女性外生殖器型。

1.临床表现与检查

(1)详细了解有无家族史。

(2)临床表现

1)男性外生殖器型:阴茎发育较正常,但有尿道下裂,一侧睾丸位置正常,另一侧为隐睾。疝囊内可有未成熟的子宫、输卵管、睾丸而无卵巢。

2)外生殖器部分女性表现型:阴茎短小,似肥大的阴蒂,伴有尿道下裂,阴囊分裂似大阴唇,内有正常睾丸。具有内端盲闭的假阴道,无卵巢,输卵管畸形。

3)女性外生殖器型:外生殖器似女性,有内端盲闭的假阴道,双侧隐睾,睾丸可在腹腔、大阴唇或腹股沟疝囊内。但无女性性腺。女性化表现为女性体态及脂肪分布,皮肤细嫩、无唇须、阴毛及腋毛稀少,青春期有正常女性乳房,有原发性闭经及性功能不全。

(3)实验室检查:性染色体阴性,染色体为46XY。血浆睾酮测定有帮助,H-Y抗原阳性。

(4)尿道膀胱镜发现异常的阴道开口,B超、CT可辅助诊断,必要时手术探查及性腺活检可确认睾丸。

2.诊断标准

(1)了解家族史。

(2)有尿道下裂或隐睾,阴茎短小似肥大的阴蒂,阴囊分裂内有睾丸,具有内端盲闭的假阴道。

(3)女性化表现。

(4)性染色质阴性。染色体型为46,XY。H-Y抗原阳性。

(5)膀胱镜有异常的阴道开口。

(三)女性假两性畸形

卵巢与内生殖器均正常,但外生殖器表型性别发育异常,约95%是21-羟化酶缺陷或活性酶降低导致肾上腺糖皮质激素缺乏,引起先天性肾上腺皮质增生。另外肾上腺皮质肿瘤、母体的影响(如母亲在孕期服用男性激素或患含有睾丸细胞的卵巢肿瘤)。

1.临床表现与检查

(1)详细了解家族史及母亲孕期有无服用男性激素史。

(2)临床表现

1)外生殖器畸形:若病变发生在胚胎12周以前,出生时即表现为阴蒂肥大,大阴唇在阴蒂处联合为囊型,阴道短浅,阴道与尿道同一出口。若病变发生在胚胎12周以后,出生时只表现为阴蒂肥大。

2)男性化表现:多毛现象,3~4岁可有阴毛及胡须,骨骼肌发育较快。骨骼年龄超过实际年龄。皮肤出现痤疮、喉结增大、声音低沉、乳房不发育、无月经及阴蒂可勃起。

3)高血压较少见。

(3)实验室检查:性染色质阳性,染色体为46XX。24小时尿17-酮类固醇及孕三醇增高。氟美松实验、24小时尿17-酮类固醇降低50%以下。H-Y抗原血清检查阴性。

(4)尿道膀胱镜检查发现异常的阴道开口。

(5)X线骨龄测定超过实际年龄。CT及B超检查可发现肾上腺增大或占位。可探及子宫、输卵管、卵巢。

2.诊断标准

(1)了解家族史,母亲孕期有服用男性激素史。

(2)外生殖器畸形(如阴蒂肥大,阴道短浅,阴道与尿道同一出口)。

(3)男性化表现。

(4)性染色质阳性,染色体型为46,XX,H-Y抗原阴性。

(5)24小时尿17-酮类固醇及孕三醇增高,地塞米松试验24小时降低在50%以下。

(6)尿道膀胱镜阴道开口异常。

(7)骨龄测定超过实际年龄。

(8)B超、CT可见肾上腺增大或占位,可探及子宫、输卵管、卵巢。

3.鉴别诊断

真性两性畸形及男、女假两性畸形之间可互为鉴别。但真两性畸形还需与下列疾病鉴别:

(1)尿道下裂合并隐睾 尿道下裂若仅一侧阴囊触及睾丸,应想到两性畸形可能。若两侧阴囊均未触及睾丸,应进一步检查性染色质、染色体、H-Y抗原及尿17-酮类固醇测定。

(2)克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome) 亦表现尿道下裂,阴囊内有未发育的睾丸,青春发育后乳房增大。但细胞染色体组型为47,XXY;若同时伴有单侧或双侧隐睾时,宜剖腹探查及病理学检查加以鉴别。

参考文献

1 吴阶平.吴阶平泌尿外科学.第2版.济南:山东科学技术出版社,2004

2 徐文坚.泌尿系统影像诊断学.北京:人民卫生出版社,2003

3 中华医学会.临床诊疗指南泌尿外科分册.北京:人民卫生出版社,2006

4 金锡御,俞天麟.泌尿外科手术学.第2版.北京:人民军医出版社,2007

5 郭应禄.泌尿外科内镜诊断治疗学.北京:北京大学医学出版社,2005

6 李汉忠.泌尿外科诊疗常规.北京:人民卫生出版社,2004

7 Glassberg KI.Normal and abnormal development of the kidney.J Urol,2002,167:2339

8 Galley RE,Keane TE.Embryology,anatomy and surgical appolications of the kidney and utter.Surg clin North Am,2000,80:381

9 Walsh PC,Retik AB,Vaughan ED.Campbell's urology,vol 3,8th ed.Philadephia:WB Saunders,2002

10 毛和平,刘志斌,郑航.重复肾输尿管畸形的诊断与治疗.实用儿科临床杂志,2003,18:566

11 李杰,魏强.先天性梗阻性巨输尿管症的诊治.临床泌尿外科杂志,2004,19:698

分享到: