原发性心内膜弹力纤维增生症

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《急诊影像诊断手册》第77页（1191字）

本病在婴幼儿颇为常见，占小儿先天性心脏病的7%～20．4%(其中82．7%为1岁以内者)，病因不明，可能与子宫内感染引起的心脏炎症、先天性发育缺陷、卵圆孔早闭引起的左心缺氧或遗传因素有关。也可继发于先天性心脏大血管畸形、某些后天性心脏病或合并于其他病变(如肌肉或神经变性疾病)。病理上见病变主要累及左心室，其次为左心房、右心室或右心房。镜下显示心内膜和胶原纤维组织增生而引起的弥漫性增厚。临床上可分为暴发型(出生后6周内发病)、急性型(出生后6周至6个月发病)及慢性型(出生后6个月以上发病)。主要症状为呼吸困难、咳嗽、烦躁不安、食欲不振等。体检发现心脏增大、心音低钝、心率增快，可有奔马律。一般无病理性杂音或仅有轻度收缩期杂音。心电图可见左心室增厚、ST段和T波异常。偶可见左束支传导阻滞或其他心律不齐。一般通过药物治疗约1／3可治愈，1／3尚有症状及X线或心电图改变，其余1／3死亡。如对毛地黄治疗效果明显，X线上心脏增大可望于2年内消失。

【X线诊断】

心脏呈“主动脉型”或“主动脉－普大型”，房室增大以左心室最常见且最显着，左心房其次，右心房室增大亦不少见。正位片示左心缘向下延长及向左膨隆，右心缘多见双房影，左前斜位显示左心室增大更为显着。右前斜位食管吞钡显示压迹。出现心率衰竭时，右心房室可轻度增大，主动脉弓影正常或由于心脏搏出量减少而缩小。透视下可见扩大的心脏搏动减弱或呈波浪状收缩，此征象与左心室增大同时存在时，对心内膜弹力纤维增生症的诊断具有一定价值。

肺纹理明显增多，大多有肺淤血和肺静脉高压征象，急性左心衰竭时可发生肺水肿。心功能代偿期，肺纹理可在正常范围之内。

【超声诊断】

可证实左心室增大，检出率达100%，左心室收缩期幅度及顺应性低下。心内膜弹力纤维增厚可致多条增强回声。

【血管造影与DSA诊断】

左心室增大，造影剂在左心室排空时间延长，可达数秒。左室腔形态在收缩期和舒张期改变不显着。常见二尖瓣关闭不全。偶尔可见沿左心室壁显示弧状的透明层状阴影。

【鉴别诊断】

本病应与心型糖原累积症、左冠状动脉畸形起源于肺动脉及冠状动脉钙化症等鉴别，冠状动脉钙化症很少见，X线可见其他部分动脉亦钙化。在年龄较大发病者应当与特发性心肌病或非洲多见的特发性弥漫性心肌纤维化症等鉴别。