遗传咨询

出处：按学科分类—医药、卫生 中国科学技术出版社《计划生育技术手册》第412页（3580字）

遗传咨询也叫遗传商谈。它是指对遗传病患者及其家属所提出的有关疾病的问题，由医生或从事遗传学的专业人员就该疾病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后，以及患者同胞、子女再患此病的风险等问题进行解答，并提出建议和指导，以供患者或其家属参考。

一、一般原则

遗传咨询的一般过程是，耐心询问及听取患者或患者亲属的问题，然后根据各方面的依据做出诊断，再根据不同病情做出遗传病各种风险的估计，并提出相应的建议，供患者或其亲属参考。

进行遗传咨询时，虽然碰到的畸形和疾病的种类可能是多种多样的，但询问者所提出的问题，主要有下述几个方面。

(1)所生小孩有先天异常时，询问是否为遗传病?如果是遗传病，那为什么上几代没有患者，现在却突然出现呢?是父亲传来的，还是母亲传来的呢?下一个小孩发生同样异常的可能性如何?

(2)某一个人有遗传病时，询问他的孩子是否也会发生同样的病，或询问能否和这样的患者结婚?

(3)某一个人的近亲有遗传病时，询问这个人或近亲中其他发生同样病的可能性怎样?和患者亲属中某人结婚，所生子女发生该病的可能性如何?

(4)可否近亲婚配?

(5)对已经发病的个体，应该怎样治疗?预后如何?

(6)以往生过患儿，现又怀孕数月，能否测出是否异常?有何预防和治疗办法防止患儿的出生或发病?

根据上述问题，进行遗传咨询时，必须按下述的3个步骤依次进行。首先，要对该病作出正确诊断，确定是否为遗传病，其次，是确定遗传病的传递方式，由此推算出预期的发病风险，最后，向患者或其家属提出对策和方法，以供他们自己决定如何处理，如停止生育、中止妊娠或进行产前诊断后，再中止妊娠，或进行治疗等。

二、携带者的检出

遗传携带者一般是指外表正常，但具有致病基因或易位染色体，因此能传递疾病给后代的个体。及时地检出携带者，对临床实践具有重要意义。因为：

(1)如果双亲是隐性遗传病同一致病基因的携带者(杂合子)，则他们生出患儿(纯合子)的概率为1／4；生出携带者(杂合子)的概率为1／2。如果母亲是X伴性隐性致病基因的携带者(亦为杂合子)，则生下男孩可能有1／2发病(半合子)；女儿则可能有1／2为携带者(杂合子)。

(2)如母亲是染色体平衡易位(14／21)携带者，其受精卵中，有1／4将因缺少一条染色体而流产；有3／4虽可发育并娩出，但所生子女中，正常儿、携带者和患儿各占1／3。因此，对上述携带者的检出，不仅有助于对该疾病的确诊，而且有助于该病发病危险率的推算，便于进行遗传咨询，对婚姻、计划生育的指导亦有重要意义。

(3)显性遗传病的携带者，如能及时检出，预先控制发病的诱因，可防止该病的发作。

此外，在群体中每种隐性遗传病的发病率虽然很低，但该病致病基因的携带者却相当多(表12－3－1)。

表12－3－1 一些隐性遗传病的发病率和携带者频率的比较

因此，及时检出携带者，并在检出后，进行积极的婚姻指导和生育指导，对预防遗传病具有一定意义，例如，对于都是同一疾病的携带者，应建议他们不要结婚；如果已婚，则应劝导不生育或妊娠时进行产前诊断，以防止患儿的出生。

三、婚姻指导

遗传病的严重性之一就是其本身具有遗传性，即可通过一定的遗传方式将疾病由上代传递到下一代。因此，对遗传病患者及其家属，进行婚姻与计划生育的指导都具有迫切而重要的意义。

一般群体中，每种遗传病的患者数并不多，因此，患者间特别是严重遗传病患者之间，相互婚配的可能性是少见的，但是在群体中，由于外表正常但具有致病基因的携带者的数量较多，特别是近亲之间往往又有某些基因是相同的，因此，近亲婚配时所生的子女中，先天畸形及死产的机率比一般群体要高3～4倍。所以，为了预防遗传病的发生，避免近亲婚配，是一种简易可行的手段。

表12－3－2的资料就能清楚地说明这一问题。

表12－3－2 近亲婚配与隐性遗传病的发病率

这里，要讨论的问题是为什么近亲婚配时，后代中发病的风险增高呢?所谓近亲婚配是指在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配。由于他们之间可能从共同祖先传来一些特定基因(包括致病基因)，所以，他们所具有的相同基因较一般人之间有更大的可能性。当他们之中是某种致病基因的携带者时，另一个很可能也是携带者，所以婚后所生的子女中常染色体隐性遗传病发病风险将会增高。以表亲婚配来说，表兄妹(姐弟)之间的基因有1／8的可能是相同的。这就使他们的子女中患隐性遗传病的风险比随机婚配者要高得多。我国婚姻法明文规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。这是十分有道理的，符合优生学的。

近亲结婚也可以使后代中新生儿和婴幼儿的死亡率增加，先天性异常及智力低下的孩子的频率增高(表12－3－3)。

表12－3－3 近亲结婚对20岁前死亡率(%)的影响

从表中可以看到，在表兄妹结婚的父母中，胎儿和婴儿的死亡率差不多增加了1倍。

象上述近亲婚配的个体，致病基因携带者或染色体平衡易位携带者婚配后，所生的后代将按一定的概率发病。因此，对这样的父母，应给予遗传学指导下生育。如果母亲正在妊娠，则应进行产前诊断，以便及时采取措施，防止患儿出生；或及时治疗，防止患儿发病。

四、孕期保健

胎儿通过胎盘从母体的血液中吸取营养以维持胎儿的生长发育。若孕妇营养不良，不仅胎儿生长发育受限，甚至使婴儿体质虚弱，身长、体重低于正常指标，精神发育迟滞等。在我国应注意改变只注重产后营养而忽视孕期营养的习惯。应特别保证整个孕期的营养充足。

由于围产期生理学的特点，孕妇的代谢、呼吸、排泄功能发生变化，药物不易解毒或不易排出，易蓄积过量而受害。但并不是在孕期禁用一切药物。若孕妇患病，必须积极治疗，以防止胎儿受母亲疾病的影响。如患重症肺结核病的孕妇，用异烟肼、链霉素治疗后，可使新生儿营养不良的发生率比对照组少50%。因此，用药时必须考虑药物对孕妇和胎儿两方面的影响及治疗上的需要，认真权衡利弊，合理使用。

一些致畸胎的药物，往往能通过胎盘，直接作用于胎儿。一般多发生于妊娠的前3个月。此时，胚胎正处于相继分化和联合阶段，各系统尚未完全形成，易受药物影响，故此时对胎儿躯体发育的影响最大，容易产生畸形。

这里将有致畸、致突变等作用，可致胎儿出现各种疾患的药物列举于表12－3－4中，供参考。

表12－3－4 孕妇应慎用的药物

妇女在早孕阶段发生病毒或其他病原体感染时，可能引起胎儿畸形。妊娠2～3月胚胎各脏器基本形成后的感染，胎儿所发生病变与普通感染过程相似，即造成先天性感染。但有时很难将先天性畸形与先天性感染病变截然区分，如有些感染引起的小头畸形、脑萎缩、脑钙化、智力低下、视力听力缺陷等。因此孕期要避免患传染性疾病。