免疫性疾病诊疗进展
出处：按学科分类—医药、卫生 山东科学技术出版社《新编全科医生手册》第867页（2576字）
1．免疫缺陷病
(1)原发性免疫缺陷病(PID)：已明确的PID达到120种以上，随着分子遗传学的快速发展，儿科医生对PID认识能力和实验室诊断技术的提高，也使检出率明显增高。
(2)继发性免疫缺陷病(SID)：70%～80%肾病综合征伴有低IgG血症，淋巴细胞CD40L表达低下，不能向B细胞提供刺激，使Ig转换障碍，致IgM增高而出现低IgG血症。
单纯性肾病(INS)患儿低IgG血症的原因之一，可能系T细胞CD40配体暂时性表达不足。研究发现，发作期INS病儿CD40LmRNA及蛋白表达均低下，而恢复期其水平可至正常，INS病儿CD40L表达量与血清IgG水平呈正相关，体外单个核细胞(PBMC)培养系统中加入CD40单克隆抗体可使PBMC产生IgG及其亚类水平升高。
红细胞免疫粘附能力下降，可能是癫痫患儿继发性免疫功能低下的重要原因。
2．感染免疫：TH1细胞在感染早期发挥重要抗感染免疫功能，当TH1细胞功能低下，TH2细胞功能过分亢进时，常可致感染扩散或呈慢性过程。重症肺炎时TH1细胞因子IFN－γ，明显下降，IFN－γ／IL－4比值低于轻型肺炎，支持TH1细胞功能不足导致严重感染的理论。反复呼吸道感染(RRTI)是儿科常见的临床情况，RRTI患儿中25%～30%伴IgG亚类缺陷。
先天性心脏病不一定伴有不全性胸腺发育不全。先天性心脏病容易发生呼吸道感染并不是免疫功能受损的结果。儿童艾滋病已成为危害我国儿童健康和生命的潜在疾病。儿科医生认识和掌握儿童艾滋病的预防、诊断和处理知识已成当务之急。
3．新生儿免疫：新生儿免疫低下是最受关注的问题之一，新生儿胰岛素样生长因子－1(IGF－1)不仅影响了γ－干扰素(γ－IFN)及白细胞介素－6(IL－6)的产尘，也影响了它发挥促IL－10合成，抑制IL－12产生的免疫调节功能，因而推测将来可能通过IGF－1来校正新生儿的免疫异常。
新生儿时期免疫功能存在暂时性低下，是其易感染的重要原因。如何在新生儿期给予免疫干预，缩短此免疫功能低下期是早已被列入研究的课题。近来还发现，对新生儿期进行免疫干预，有可能改变日后的免疫状态，如增加或减少特异质(atopy)形成。
新生儿IL－4不足可能源于其细胞内转录水平缺乏NF-AT调控及IL－4mRNA的转录水平低下。正常新生儿外周血CD3+、CD4+T细胞减少，某些细胞因子水平高于成人，而另一些细胞因子水平则降低。脐血中IgE＞0．35kU／L的新生儿日后发生变态反应的几率增加，如IgE＞0．45kU／L，变态反应性疾病发病率则明显增加。
体外视黄酮能增强脐血淋巴细胞经葡萄球菌A蛋白诱导产生IgM，表明维生素A有提高新生儿产生免疫球蛋白的能力。新生儿期接种BCG有预防过敏体质和提高抗感染免疫功能的潜在价值。
4．自身免疫性疾病
(1)自身免疫性疾病的范围：随发病机制研究的进展，许多以往机制不明的疾病，现已证实自身免疫反应为其发病机制。除风湿热和风湿病等经典自身免疫性疾病外，还包括许多神经系统疾病，如多发性硬化症、多发性神经根炎等，内分泌性疾病，如1型糖尿病、自身免疫性甲状腺疾病等，消化系统疾病，如克隆病和皮肤病，如白塞病、银屑病等。
(2)自身免疫性疾病的治疗
①自身骨髓移植治疗：骨髓CD34细胞自身移植可治疗难治性SLE。该法仍处于临床验证阶段，许多病例在移植后又复发，故应严格掌握应用指征。
②其他治疗：使用IFN－α 200～300万IU皮下注射，每周1次，共8周治疗慢性特发性血小板减少性紫癜，部分患儿获得完全缓解或好转。
5．免疫治疗
(1)预防接种：卡介苗接种成功与否不仅与接种技术、疫苗质量等有关，更直接受新生儿免疫功能状态，尤其是TH1／TH2细胞功能状态的影响。由于宫内TH2亢进状态的延续，整个新生儿期机体TH2功能占主导，一直维持至2～4个月，此时接种主要诱导细胞免疫保护反应，卡介苗的接种成功率自然降低。
(2)哮喘严重程度、血清细胞因子和IgE水平：与卡介苗是否接种成功有关。PPD皮试阴性的哮喘患儿哮喘发作明显重于PPD皮试阳性者，前者血清IL－4、IgE水平明显高于后者，而血清IFN－7水平则明显低于后者。提示PPD皮试监测卡介苗接种是否成功和及时进行复种不仅对预防结核病有益，还可能有助于发现并纠正婴儿早期存在的TH2功能亢进状态。
(3)免疫学治疗：免疫调节剂的使用备受临床关注。灭活卡介苗或其某些成分具有刺激TH1细胞亚群的功能，因而在哮喘等TH2功能亢进的疾病中具有良好的应用前景。有报道，灭活卡介苗和卡介苗多糖核酸治疗哮喘均有效，但亦有相反的结果。由于卡介苗成分复杂，各种成分的免疫调节作用可能不同，故今后可能对其单一成分的效应及机制进行系统的研究。
(4)静脉注射免疫球蛋白(IVIG)：在儿科临床应用越来越广泛，在川崎病、毛细支气管炎、特发性血小板减少性紫癜等疾病中的疗效已充分证实。随着IVIG在临床使用时间的增加，一些副反应逐渐被认识，使用IVIG时应十分小心。