21-三体综合征

出处:按学科分类—医药、卫生 河南科学技术出版社《儿科疾病诊疗手册》第255页(983字)

21-三体综合征(21~Trisomy syndrome)又称先天愚型、伸舌样痴呆、Down综合征等。是常染色体畸变中最常见的一种。发生的原因与母亲妊娠年龄、遗传因素。药物、放射线照射有关。当母亲年龄在35岁以上时妊娠发生率明显增高。临床表现为智力和体格发育差,重者为白痴。部分患儿出生与母亲年龄较大有关。

【临床表现】

1.特殊面容 头型短小,颅骨扁平。眼裂小、眼距宽、内眦赘皮、眼裂向外上方倾斜、鼻梁低平、舌常伸出、腭弓高、流涎、呈愚钝貌。

2.四肢 肌张力低、关节可过度屈曲,小指短、常呈两节或中间节特别短、常有通贯手,弓形指纹和桡侧箕增多、atd角增大(正常人<45°)拇趾与其他足趾分开(草鞋足)、常有拇趾球区弓形纹。

3.其他 常并发先天性心脏病和脐疝,对各种感染抵抗力低,常因呼吸道感染或心力衰竭而死亡。轻型患者可生存至成年,但有智力低下。

【实验室检查】

染色体检查可以确诊此病。其核型主要有以下三种:

1.典型21-三体型95%属此型,核型分析为47,XX或XY,+21。

2.易位型 占 3%~5%。其中D/G 易位最多,G/G 易位次之。

3.嵌合型 约占1%。患儿体内有两组不同的染色体核型的细胞群,一组为正常核型,另一组为21-三体型。

【治疗和预防】

目前尚无特效疗法,主要是加强训练,及时治疗合并症,可适当选用促代谢药物,如多种维生素和微量元素等。预防办法是对高龄妇女(40岁以上者)劝其节育,出生过21-三体综合征患儿的母亲,不论年龄大小都应检查染色体,如有15/21易位畸变者应节育,妊娠期间应避免使用化学药品和接触放射线。

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