性早熟症

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编内科临床诊疗手册》第852页（1757字）

【释义】：

性发育的开始年龄受遗传、种族、地理与营养等因素的影响。通常认为男孩在9岁以前，女孩在8岁以前出现性发育，即为性早熟。完全性、真性性早熟的下丘脑—垂体—性腺轴关系正常，只是提前被激活，其表现如正常的发育期，又称中枢性性早熟；不完全性、假性性早熟为垂体以外的促性腺激素分泌，只有第二性征发育，但生殖细胞并无同步成熟、无生育能力，称为外周性性早熟。

【诊断】：

1．临床表现

(1)真性性早熟

1)特发性性早熟 一般为散发性，女性多见，常在8岁前出现性发育。两性都表现为身材骤长，骨龄提前。家族性性早熟患者则有阳性家族史。

2)中枢性系统疾病所致性早熟症 多有器官性脑病所致。包括肿瘤、感染、囊肿、脑积水和外伤等。其发育经过与特发性相似。性早熟往往为其早期表现。

3)原发性甲状腺功能低下伴性早熟 甲减患者多伴有生长和智力障碍，但有些可出现性早熟，外生殖器提前发育。用甲状腺激素治疗后可好转。

4)多发性骨纤维异样增殖症(albright syndrome) 主要有骨骼系统纤维发育不良，皮肤色素沉着和性早熟。性早熟只见于女孩，男孩极少。

(2)假性性早熟

1)见于产生促性腺激素的肿瘤如绒毛膜上皮癌或畸胎瘤等。该类患者几乎都是男性伴外生殖器发育增大，但无生育力。

2)肾上腺疾病或卵巢睾丸肿瘤导致的雌雄激素产生过早过多。

3)医源性或误用含过多性激素的药品、食物或化妆品。

2．辅助检查

(1)血ACTH、皮质醇、17-酮，17-羟等水平测定和影像学检查 排除下丘脑、垂体、性腺和肾上腺器质性病变。对怀疑肾上腺疾患患者可行地塞米松抑制试验。

(2)血清促性腺激素和性激素测定 对特发性性早熟常伴有LH和FSH水平及雌雄激素水平的增高，且LH呈脉冲式分泌。GnRH兴奋试验示LH，FSH受GnRH兴奋后明显升高。

【治疗】：

1．病因治疗

(1)切除肿瘤，补充甲状腺激素、皮质醇类激素等治疗先天性肾上腺皮质增生患者。

(2)性心理教育 适用于特发性性早熟。

2．药物治疗

(1)孕酮制剂 反馈抑制促性腺激素分泌。口服此药后，女性月经及乳房发育停止，男性睾丸缩小，勃起减少。适量应用可使生长速度及骨骼成熟减慢。

(2)GnRH类似物 人工合成的GnRH类似物，较天然的GnRH作用更强。正常成人下丘脑间歇释放GnRH对垂体—性腺产生刺激，促进排卵或生精，而持续GnRH对此轴有抑制作用。目前GnRH激动剂作为性早熟的首选用药，每月肌注一次。但需注意在开始阶段，约3～7d，血LH，T，E₂可有增高，症状可有加重，约在1周后，血激素水平降至青春期前水平，一般治疗6个月后第二性征发生改变。在治疗期间，需定期检查，包括血激素、骨龄、第二性征情况等。

(3)酮康唑 对特发性性早熟用GnRH激动剂治疗无效者。该药主要影响类固醇17-20裂解酶，从而干扰睾酮和皮质醇的合成，但需注意对肝的毒性作用。

(4)螺内酯(安体舒通) 20mg，每日3次，可试用于假性性早熟。