苯丙酮尿症

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第372页（1346字）

【释义】：

苯丙酮尿症(PKU)是一种由于先天性苯丙氨酸羟化酶或其辅酶缺陷而致的代谢性疾病。由于酶的缺乏，造成苯丙氨酸及酮酸蓄积，并从尿中大量排出故而得名。在我国的发病率约为1／6000～1／15000。临床表现为智力低下和癫痫发作，并以呼吸时的特殊气味(鼠味)、面色白晰和皮炎为特征。

【诊断】：

1．临床表现

(1)智力低下、运动功能发育落后 是本病最突出的表现。初生时正常，新生儿期多无特殊的临床症状，有时可出现喂养困难、呕吐等。3～4个月后逐渐明显。

(2)色素减少 皮肤白，毛发黄，角膜色淡。初生时多不明显，数月后逐渐显着。

(3)特殊气味 由于尿液和汗液中含有较多的苯乙酸，故有鼠尿或霉臭气味。

(4)癫痫发作 由于苯丙氨酸及其代谢产物通过多个途径影响神经系统的结构和功能而造成脑功能障碍。

(5)其他 部分患儿可有皮肤湿疹等皮肤损害。

2．辅助检查

(1)新生儿筛查 多采用滤纸片细菌抑制法。出生后3～5d左右的新生儿如果其浓度大于0．24mmol／L(4mg／dl)，即两倍于正常参考值时，为筛查阳性。应复查并做血中苯丙氨酸定量测定以明确诊断。

(2)尿三氯化铁试验 较大婴儿可采用此法，但此法特异性差，枫糖尿症等代谢病也可呈阳性反应。

(3)血苯丙氨酸浓度测定 正常人血苯丙氨酸浓度为0．06～0．18mmol／L(1～3mg／dl)。而患儿明显高于此值，如大于1．2mmol／L，则可确诊。

(4)基因检测 本病也可采用分子生物学方法，对胎儿取绒毛或羊水细胞进行产前诊断。

(5)脑电图检查 可见异常。

【治疗】：

诊断确定后，应立即给予积极治疗，开始治疗年龄越小，效果越佳。

1．饮食治疗 诊断明确后应立即给予低苯丙氨酸饮食。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，所以要限制苯丙氨酸是不可能的。故仍可适当供给，每日量为30～50mg／kg，随年龄稍有变化，维持血中苯丙氨酸浓度在0．12～0．6mmol／L(2～10mg／dl)为宜。饮食控制时间一般认为应持续至春青发育期后。

适于婴儿的食物为大米、小米和绿叶蔬菜，限制蛋白质摄入量，并应供给足够的热量和维生素。

2．单胺类神经介质 如左旋多巴、5-羟色胺等。对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物。