尼曼-匹克病

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第371页（1486字）

【释义】：

尼曼-匹克病又称鞘磷脂沉积病，是先天性代谢异常性疾病，为常染色体隐性遗传。本病因神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍，导致全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞而致病。

【诊断】：

1．临床表现

(1)急性神经型(A型或婴儿型) 约占尼曼-匹克病的85%，多在生后3～6个月内起病。初为喂养困难，逐渐呈现极度营养不良症状，进行性智力减退、运动减退，肌张力低下，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑、失明、黄疸伴肝脾大。贫血、恶病质，多因感染于4岁前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤。有耳聋。

(2)非神经型(B型或内脏型) 婴幼儿或儿童期发病，病程较慢，以肝脾肿大为主。无神经系统症状，智力正常，可活至成人。

(3)幼年型(C型或慢性神经型) 多见于儿童。常首发肝脾肿大，多在5～7岁出现神经系统症状。智力减退，语言障碍，情绪不稳，共济失调，震颤，肌张力亢进，渐成痴呆，眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁。

(4)D型 临床经过较幼年型缓慢，症状基本同幼年型，多于学龄期死亡。

(5)成年型 成人发病，有不同程度肝脾肿大，无神经系统症状，智力正常。

2．辅助检查

(1)血象 脾亢时血三系均下降。单核细胞和淋巴细胞显示特征性空泡，这些空泡在电镜下系充满类脂的溶酶体。具有诊断价值。

(2)骨髓象 含有典型的尼曼-匹克细胞，常称泡沫细胞，用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞胞质内呈小泡状，与高雪细胞不同。

(3)尿神经鞘磷脂 明显增加。

(4)SGPT轻度升高，血浆胆固醇、总血脂可升高。

(5)肝、脾、淋巴结活检 成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润。

(6)神经鞘磷脂酶活性测定 测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性，A型为正常的5%～10%，最低仅为1%；B型为正常的5%～20%，低者同A型；C型最高为正常的50%，亦可接近正常；D型酶活性较低；成年型酶活性正常。

(7)X线检查 无特征性X线表现，仅提供辅助诊断依据。肺部可呈粟粒样或网状浸润，可有骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，无骨骼膨大畸形改变。

【治疗】：

以对症治疗为主，无特效疗法。

(1)低脂饮食。

(2)抗氧化剂 维生素C、维生素E等抗氧化剂可阻止神经鞘磷脂所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用，减少自由基形成。

(3)脾切除 脾功能亢进者可行脾切除。

(4)胚胎肝移植 临床已在试用，有成功的报道。