13三体综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第384页（1016字）

13三体综合征又称Patau综合征，也是一种较常见的常染色体畸变性疾病。在新生儿中发生率为1／10000～1／4000。其临床主要特征为生长发育障碍和多发性畸形。高龄孕妇较多见。女婴略多于男婴。

【诊断】

1．临床表现 患儿常有前脑无裂型缺陷合并不同程度的嗅神经和视神经发育不全；癫痫小发作，常伴有脑电图高节律异常；婴儿早期有呼吸暂停小发作；严重的智力低下。耳聋，中度小头，前额倾斜，矢状缝和前囟宽。小眼，虹膜缺损，视网膜发育不良。兔唇，腭裂。耳郭异常，耳低位。前额常有毛细血管瘤，颞枕部头皮缺损，后颈部皮肤松弛。通贯掌纹，指甲窄且过度隆凸，手指弯曲，赘指，赘趾，足跟后凸。80%有心脏畸形，如室间隔缺损、动脉导管未闭，房间隔缺损和右位心。男性隐睾，女性双角子宫。

该征患儿生后喂养困难，常常窒息，45%死于1个月内，70%死于6个月内，95%3岁内死亡，少于5%可活至3～5岁。易位型和嵌合型的存活率高于纯三体患儿。

2．辅助检查 染色体检查。

(1)外周血淋巴细胞染色体 常见核型有13三体型，约占80%；易位型约占15%～20%，主要由D组染色体易位，即t(13q；14q)；嵌合型仅占5%左右，以46，XX(XY)／47，XX(XY)，+13为常见。

(2)羊水细胞染色体检查 是13三体产前诊断的有效方法，但终止妊娠必须在孕中期。常见核型类同血染色体检查。

(3)分子细胞遗传学检查——FISH技术 应用13号染色体特异探针进行FISH杂交，结合Q显带技术，检测13号染色体数目和结构异常，可提高检测准确率，并缩短诊断时间。

【治疗】

本征无特殊治疗。由于预后不良，死亡率很高，故应力求明确产前诊断，及早中止妊娠。

【预防】

同18三体综合征。