18三体综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 上海科学技术文献出版社《新编儿科临床诊疗手册》第383页（1228字）

18三体综合征又称Edwards综合征，是第二个最常见的多发畸形综合征。在新生儿的发生率为0．3%；男女之比为1∶3。患儿一般出生体重低，胎盘常常很小，为单侧脐动脉。存活率极低，90%病例在出生后1年内死亡。

【诊断】

1．临床表现 患儿的下颌小，枕部突起，手指重叠，摇篮足，重度生长发育和智力障碍。95%以上的患儿有先天性心脏病，尤以室间隔缺损和动脉导管未闭为多见。患儿因多发性畸形以致生活力低下，预后甚差。绝大多数患儿在出生后6个月内死亡。

嵌合型的18三体综合征在临床的表现差别很大，从接近正常到严重的18三体综合征症状不一，这种患儿可能活的时间比较长。

部分18三体大多有短臂三体，不造成特殊的临床症状，可以有轻度或没有智力低下。家族性部分三体患儿，不论是短臂、着丝点、或长臂近端1／3处者，其临床表现都是18三体综合征的特征，只是症状不全而已。整个长臂三体和18三体临床很难区分；长臂近端1／3或1／2的三体，可表现18三体的部分症状，生存期较长者，智力缺陷也较轻。在儿童早期，症状似18三体综合征，但至青少年期或成人期后，畸形逐渐缓解。

2．辅助检查

(1)染色体核型分析

1)外周血淋巴细胞染色体 本病80%为纯三体型，核型为47，XX(XY)，+18；10%为嵌合型，核型47，XX(XY)，+18／46，XX(XY)；其余10%病例情况复杂，包括各种易位，主要是18号染色体与D组染色体易位，以及双重非整倍体，如48，XXY，+18。

2)羊水细胞染色体 核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。

(2)定量PCR 定量扩增18三体特异基因片段。诊断时间短，方法灵敏，并可检出少量的嵌合型异常。

【治疗】

患儿多衰弱，出生时常需复苏术。婴儿期可有呼吸暂停，吸吮力差，需用鼻饲管。多在生后2～3个月内死亡。一旦诊断，无治疗意义。

【预防】

18三体综合征是21三体综合征之后的第二个常见的常染色体疾病，病变广泛、严重、常常早期死亡。降低这类患儿的出生是提高我国人口素质的关键。故对35岁以上孕妇，父母携带平衡易位的胎儿，应行产前诊断，予以绒毛或羊水细胞培养染色体检查。